Čo je narkolepsia?

Narkolepsia je porucha spánku charakterizovaná nadmernou ospalosťou počas dňa. Môže to viesť k hlboko invalidizujúcim príznakom, od neočakávaných záchvatov spánku až po emocionálne vyvolanú svalovú slabosť, ktorá môže viesť k zrúteniu človeka na podlahe (kataplexia).

Narkolepsia jeniejednoducho preťažený. Tí, ktorí to majú, nie sú schopní bdieť po určitý čas bez ohľadu na situáciu.

Druhy narkolepsie

Existujú dva hlavné typy narkolepsie - typ 1 a typ 2. Rozlišujú sa na základe dvoch faktorov:

• Prítomnosť alebo neprítomnosť kataplexie
• Meranie mozgového hormónu nazývaného hypocretín (orexín), ktoré pomáha udržiavať bdelosť a bdelosť.

• Prítomná kataplexia

• Neprítomnosť alebo nízka hladina hypocretinu v mozgovomiechovom moku (CSF)

• Žiadna kataplexia

• Normálna hladina hypofretínu v mozgovomiechovom moku

Príznaky narkolepsie

Príznaky narkolepsie sa zvyčajne začínajú v dospievajúcich alebo na začiatku dvadsiatych rokov, ale môžu sa najskôr vyskytnúť v detstve alebo dokonca v neskorej dospelosti, aj keď je to zriedkavé.

Existujú štyri hlavné príznaky narkolepsie. Iba jeden z troch ľudí s narkolepsiou má všetky štyri.

Ospalosť počas dňa

Každý človek s narkolepsiou prežíva nadmernú dennú ospalosť, keď počas dňa bdie v náhodných časoch, keď má byť hore. Niekedy k tomu dôjde bez veľkého varovania, čo môže, bohužiaľ, viesť k zraneniu.

Je dôležité si uvedomiť, že ľudia s narkolepsiou nespia viac ako zdraví jedinci. Ich vzorce spánok-bdenie sú jednoducho narušené a do spánku REM (rýchly pohyb očí) vstupujú rýchlejšie ako zvyčajne.

Kataplexia

K kataplexii dochádza, keď človek počas bdelého stavu zaznamená náhlu krátkodobú stratu dobrovoľného svalového tonusu (slabosť). Táto slabosť je vyvolaná emočne, čo znamená, že k jej nástupu dôjde, keď človek pociťuje silné emócie, ako je pobavenie, hnev alebo prekvapenie.

Slabosť kataplexie zvyčajne začína na tvári a potom sa pohybuje na kolenách. Môže to mať za následok poklesnutie čeľuste, kývanie hlavy, ochabnutie kolien, krívanie a v závažných prípadoch pád. Dobrou správou je, že slabosť je prechodná a epizódy zvyčajne trvajú niekoľko sekúnd až niekoľko minút.

Pretože nie je známe, že by sa kataplexia vyskytovala pri iných poruchách, jej prítomnosť silne naznačuje diagnózu narkolepsie.

Halucinácie

Ľudia s narkolepsiou môžu pociťovať intenzívne a živé halucinácie, keď sú hore, ale prechádzajú do režimu spánku a nazývajú sa hypnagogické halucinácie. Vďaka tomu môže človek vidieť, počuť alebo cítiť veci, ktoré tam v skutočnosti nie sú.

Dochádza k nim v dôsledku toho, že mozog generuje sny v bdelom stave.

Spánková paralýza

Spánková paralýza znamená, že človek sa nemôže pohybovať alebo rozprávať jednu až dve minúty hneď po prebudení. Môže sa to stať aj tesne pred zaspaním. Niekedy je ochrnutie sprevádzané halucináciami alebo pocitom dusenia, ktoré môžu byť veľmi desivé.

Iné

Okrem vyššie uvedených príznakov trpí veľa ľudí s narkolepsiou psychiatrickými problémami, najmä depresiou a / alebo úzkosťou.

Obezita je tiež častá pri narkolepsii a predpokladá sa, že súvisí so stratou hypocretinu.

Príčiny

Narkolepsiu prvýkrát popísal francúzsky lekár Jean Gelineau v roku 1880 a je jednou z najmenej pochopených porúch spánku.

Zdá sa, že narkolepsia sa vyskytuje z dôvodu nedostatku hypokretínu. Predpokladá sa, že hypocretín podporuje bdelosť a udržuje normálny svalový tonus, takže má zmysel, že jeho strata by spôsobila ospalosť a náhlu slabosť, ktorá sa prejavuje pri kataplexii.

Predpokladá sa, že imunitný systém, ktorý je zvyčajne zodpovedný za boj proti infekcii, môže zacieľovať a ničiť neuróny obsahujúce hypocretín (nervové bunky). Prečo sa imunitný systém človeka obracia proti týmto neurónom v mozgu, zostáva nejasné. Mnoho odborníkov má podozrenie, že infekcia (zvyčajne prechladnutie alebo chrípka) môže u geneticky náchylných jedincov viesť k reakcii tela proti sebe.

Je zaujímavé, že niektoré vakcíny môžu hrať úlohu aj pri vývoji narkolepsie. V skutočnosti sa zistilo zvýšené riziko narkolepsie po očkovaní vakcínou Pandemrix, monovalentnou chrípkovou vakcínou proti chrípke H1N1 vyrobenou pre chrípkovú sezónu 2009 až 2010 a používanou iba v Európe. Používanie tejto vakcíny sa odvtedy zastavilo.

Okrem autoimunity môže byť narkolepsia spôsobená aj zriedkavými léziami v mozgu, ktoré vznikajú v dôsledku nádorov, mozgových príhod alebo iných zápalových poranení.

Nakoniec je pravdepodobné, že narkolepsia má genetickú zložku, pretože táto porucha sa vyskytuje u členov rodiny. Až 10% osôb s diagnostikovanou narkolepsiou s kataplexiou uvádza, že majú s týmto ochorením blízkeho príbuzného.

Diagnóza

Ak sa domnievate, že trpíte narkolepsiou, lekár - zvyčajne spánkový špecialista - najskôr vykoná anamnézu a fyzikálne vyšetrenie. Potom možno odporučiť rôzne spánkové testy na stanovenie diagnózy narkolepsie alebo na vyhodnotenie ďalších porúch spánku.

História medicíny

Počas vášho vymenovania vám lekár najskôr položí niekoľko otázok týkajúcich sa vášho spánku. Napríklad:

• Cítite sa ráno odpočinutí, ale potom ste väčšinu dňa ospalí?
• Ocitáte sa, že zaspávate v nevhodnom čase?
• Keď sa zasmejete alebo nahneváte, narazíte na náhlu svalovú slabosť?
• Keď sa zobudíte, nie ste niekedy schopní sa pohnúť alebo hovoriť?

Odpovedanie „áno“ na jednu alebo viac týchto otázok si zvyčajne vyžaduje ďalšie vyšetrenie možnej diagnózy narkolepsie.

Váš lekár samozrejme bude klásť otázky, ako napríklad:

• Užívate nejaké lieky, ktoré vám pomôžu zaspať alebo vás unavia? (Liekom môže byť vinník vašej dennej ospalosti.)
• Pociťujete ranné bolesti hlavy a / alebo váš partner hovorí, že hlasno chrápete? (Môžu to byť záchytné body alternatívnej diagnózy, ako je spánkové apnoe.)

Fyzikálna skúška

Okrem anamnézy vykoná váš lekár aj fyzikálne vyšetrenie, ktoré bude zahŕňať neurologické vyšetrenie, aby sa vylúčili ďalšie príčiny dennej ospalosti alebo svalovej slabosti.

Skúšky spánku

Ak má váš lekár podozrenie na diagnózu narkolepsie na základe vašej anamnézy a vyšetrenia, budete musieť podstúpiť ďalšie vyšetrenie. Lekár vás zvyčajne požiada, aby ste vyplnili denník spánku alebo aktigrafiu, aby zaznamenali, koľko spánku ste.

Potom bude nasledovať štúdia nočného spánku nazývaná polysomnogram (ktorá je často normálna u ľudí s narkolepsiou), po ktorej bude nasledujúci deň nasledovať štúdia nazvaná test viacnásobnej latencie spánku (MSLT), čo je denný test spánku.

Diagnóza narkolepsie je výrazne podporovaná, ak na MSLT zaspíte v priemere za menej ako osem minút pri všetkých spánkoch a vstúpite do spánku REM počas dvoch alebo viacerých spánku.

Väčšine ľudí bez narkolepsie zaspanie počas spánku trvá dlhšie ako osem minút. A ak spia, málokedy vstúpia do REM spánku.

Lumbálna punkcia

Aj keď sa to bežne nerobí, ak je vaša MSLT ťažko interpretovateľná alebo je váš prípad inak nejednoznačný, môže sa vykonať lumbálna punkcia (klepanie chrbticou). Počas tohto testu sa získa vzorka mozgovomiechového moku na meranie koncentrácie hormónu hypocretin.

Hladina hypokretínu, ktorá je menšia alebo rovná 110 pg / ml (pikogramy na mililiter), je v súlade s diagnózou narkolepsie 1. typu. Normál hypocretinu podporuje diagnózu narkolepsie 2. typu.

Liečba

Narkolepsia je chronické ochorenie bez liečby, pretože deštrukcia buniek obsahujúcich hypocretín je obvykle úplná a výsledný deficit je trvalý. Preto narkolepsia vyžaduje trvalé liečenie.

Dobrou správou je, že modifikácie správania, ako aj rôzne lieky sa dajú použiť na liečbu príznakov spojených s narkolepsiou.

Úpravy správania

Medzi príklady zmien správania, ktoré môžu znížiť príznaky narkolepsie, patria:

• Vyhýbajte sa liekom alebo látkam, ktoré vyvolávajú ospalosť alebo ospalosť (napr. Alergické lieky alebo alkohol).
• Umiernenie príjmu kofeínu, pretože nadmerný príjem kofeínu môže zhoršiť nespavosť, čo môže zhoršiť dennú ospalosť
• Pravidelný a dostatočný spánkový režim (nedostatok spánku môže zhoršiť príznaky narkolepsie)
• Naplánovanie jedného až dvoch spánkov počas dňa

Je tiež dôležité, aby osoba s narkolepsiou pokračovala podľa pokynov so svojím lekárom primárnej starostlivosti. Je možné riešiť a sledovať problémy s hmotnosťou a vedľajšie účinky liekov.

Niekedy je odporúčanie odporučiť odborníkovi v oblasti duševného zdravia nielen na riešenie možných psychiatrických stavov, ale aj na pomoc pri zvládaní každodenných výziev života s narkolepsiou.

Lieky potlačujúce REM

Počas spánku REM sa vyskytujú kataplexia, spánková paralýza a hypnagogické halucinácie, ktoré môžu silne inhibovať mozgové chemikálie, noradrenalín a serotonín. Preto lieky, ako napríklad Effexor (venlafaxín) a Prozac (fluoxetín), ktoré zvyšujú hladinu norepinefrínu a serotonínu v mozgu, môžu pomôcť znížiť tieto príznaky narkolepsie.

Stimulačné lieky

Dennú ospalosť pri narkolepsii možno liečiť stimulačnými liekmi, ako sú:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (metylfenidát)

Oxybát sodný

Xywav (nátriumoxybutyrát) je ďalší liek používaný na zníženie kataplexie, zvyčajne závažnejších prípadov. Môže sa tiež použiť na liečbu ospalosti počas dňa.

Na obzore

Je dobré zostať nádejou na ďalšie liečenie narkolepsie. Nové terapeutiká môžu byť schopné zabrániť, spomaliť alebo zvrátiť deštrukciu buniek obsahujúcich hypocretín u vnímavých jedincov. Môže byť tiež nakoniec možná regenerácia tejto populácie mozgových buniek transplantáciami kmeňových buniek.

Aj keď sú tieto zásahy ešte vzdialené, zostáva tu možnosť, že jedného dňa môže narkolepsia nakoniec u tých, ktorých sa to týka, nakoniec odoznieť.

Vyrovnanie sa

Oslabujúce príznaky narkolepsie bezpochyby predstavujú výzvy pre každodenný život. Ľudia s narkolepsiou môžu mať problém udržať krok s prácou alebo školou a pre nich môže byť ťažké udržiavať sociálne a romantické vzťahy.

Aj keď zmeny v liečení a správaní môžu človeku pomôcť dobre zvládnuť túto chorobu, vzdelávanie v narkolepsii medzi blízkymi a rovesníkmi je základným nástrojom na zvládanie tejto choroby.

Ak máte narkolepsiu, zvážte informovanie ostatných o svojom stave (alebo ich pozvite, aby si o nich prečítali prostredníctvom spoľahlivých online zdrojov). Vzdelávaním ľudí dávate ľuďom príležitosť a nadhľad, aby vám poskytli potrebnú podporu, emocionálnu aj fyzickú.

Napokon, keďže poruchy nálady sú pri narkolepsii bežné, ak máte príznaky depresie (napríklad neustále cítiť smútok alebo stratiť záujem o aktivity, ktoré vás kedysi bavili) alebo príznaky úzkosti (napríklad neustále sa trápiť alebo prežívať paniku) určite kontaktujte svojho lekára. Môže vám prospieť hovorová terapia a / alebo užívanie antidepresív alebo liekov proti úzkosti.

Slovo od Verywell

Ak máte narkolepsiu, je dôležité porozprávať sa s odborníkom na spánok, ktorý vám môže liečbu prispôsobiť podľa vašich jedinečných potrieb. Aj keď postihnutie často pretrváva, pacienti s narkolepsiou sú zvyčajne schopní zachovať si množstvo denných funkcií a optimalizovať kvalitu svojho života kombináciou starostlivých zmien správania a liečby.