Príznaky cystickej fibrózy (CF) sa môžu vyvinúť krátko po narodení a môžu zahŕňať pokožku so slanou chuťou, mastnú a objemnú stolicu, chronické problémy s dýchaním a zlý rast. Pretože genetické ochorenie interferuje s prúdením vody a soli do a z buniek, spôsobuje zahusťovanie hlienu, ktorý nielenže upcháva pľúca, ale bráni normálnemu fungovaniu pankreasu, čriev, pečene a srdca.
V priebehu času môže neustále upchávanie dýchacích ciest a hromadenie hlienu viesť k opakujúcim sa infekciám, nezvratnému poškodeniu pľúc a ďalším závažným komplikáciám, ako je podvýživa, cukrovka a ďalšie.
Ako progresívne ochorenie je potrebné včas liečiť cystickú fibrózu, aby sa zachovala funkcia pľúc a znížila sa zápalová záťaž tela. Týmto spôsobom sa môžete vyhnúť mnohým závažným komplikáciám choroby a udržať si vysokú kvalitu života v nasledujúcich a nasledujúcich rokoch.
Ilustrácia Verywell
Časté príznaky
Mnoho detí má dnes diagnostikovanú cystickú fibrózu skôr, ako sa objavia príznaky. V Spojených štátoch môžu povinné skríningové programy pre novorodencov identifikovať CF pomocou jedného alebo dvoch jednoduchých testov.
Predtým bolo asi 90 percentám detí s CF diagnostikovaných iba vtedy, keď sa objavili príznaky, zvyčajne do dvoch rokov. Do tej doby si mnohí už utrpia poranenie pľúc a ďalších životne dôležitých orgánov.
Napriek nástupu skríningu novorodencov má iba okolo 65 percent detí pozitívne diagnostikovanú cystickú fibrózu hneď po narodení.
Medzi najbežnejšie skoré príznaky CF:
- Mekónium ileus je blokovanie prvej stolice dieťaťa (mekónium) v časti tenkého čreva známe ako ileum. Pretože CF môže interferovať s tráviacimi šťavami, mekónium môže byť hrubšie a lepkavejšie ako obvykle, čo vedie k upchatiu čriev. Mekónium ileum bude mať vplyv na jedného z piatich novorodencov s CF a u tých bez neho sa zriedka vyskytuje.
- Pokožka so slanou chuťou je jedným z prvých znakov, ktoré môžu rodičia doma spoznať. Je to spôsobené prekážkou prúdenia vody a soli do a z buniek, čo vedie k nadmernému hromadeniu solí v pote.
- Chronické respiračné problémy vrátane sipotov, kašľa a zafarbeného spúta sú bežné u detí s CF, môžu sa však líšiť v závislosti od závažnosti.
- Infekcie pľúc sa môžu tiež vyvinúť, pretože hromadenie hlienu v pľúcach poskytuje ideálnu živnú pôdu pre baktérie a iné mikroorganizmy.
- Mastná a objemná stolica (steatorea) je spôsobená črevnou malabsorpciou. Vďaka vysokému obsahu tukov budú stolice plávať a budú mimoriadne zapáchajúce. Častá je aj zápcha.
- Zlý rast a chudnutie sú priamo spojené s nedostatkom tráviacich enzýmov (ich produkcia môže byť blokovaná hromadením hlienu). Bez prostriedkov na odbúravanie a vstrebávanie živín sa môže vyvinúť podvýživa aj pri zdravej výžive (a to aj napriek nenásytnej chuti do jedla bežnej u ľudí s CF trpiacich na výživu).
Deti, u ktorých sa objavia tieto príznaky, budú často menšie a budú vážiť menej ako iné deti v rovnakom veku. Váš lekár to môže označiť ako neúspech (FTT).
DFT nie je len obyčajným hodnotením vývoja vášho dieťaťa. Je to spomalený alebo zastavený rast, pri ktorom hmotnosť a výška dieťaťa klesne pod určité akceptované parametre (známe ako percentily).
V kontexte cystickej fibrózy je FTT spojená s horšími výsledkami. Podľa štúdie z roku 2014 uverejnenej vAnnals of the American Thoracic Society, FTT je jediný vedúci faktor pre závažné ochorenie pľúc CF.
Zlý rast môže ovplyvniť metabolizmus a interferovať s hormónmi, čo u detí s CF spôsobí oneskorenú pubertu až o štyri roky.
Príznaky / komplikácie v neskorom štádiu
Príznaky cystickej fibrózy v neskoršom štádiu sú menej spojené s ochorením a viac so škodami, ktoré spôsobil na orgánoch tela. Aj keď sú primárne postihnuté pľúca, bežne sú zapojené aj pankreas, črevá, pečeň a endokrinný (hormonálny) systém.
Príznaky v neskoršom štádiu spôsobené komplikáciami CF sú často multifaktoriálne a jeden príznak ovplyvňuje druhý, zvyčajne v najhoršom prípade.
Respiračné
Keď sú pľúca upchaté hlienom, môže dôjsť k ich poškodeniu v dôsledku infekcie, upchatia a zápalu.
Pokiaľ ide o infekciu, mikroorganizmy, ktoré bežne bez problémov obývajú hlien, môžu vymknúť spod kontroly a viesť k zápalu pľúc a iným infekciám (vrátaneStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,aPseudomonas aeruginosa).
Ľudia s CF často mávajú opakované infekcie, ktoré môžu spôsobiť trvalé zjazvenie v pľúcach.
Nahromadenie hlienu vo vzduchových cestách môže medzitým zvýšiť krvný tlak v pľúcach, ktorý sa označuje ako pľúcna hypertenzia. To zase môže mať vplyv na srdce a viesť k cor pulmonale (pravostranné zlyhanie srdca). Bežným príznakom je edém, abnormálna akumulácia tekutín v nohách a členkoch.
Hromadné poškodenie môže viesť k stavu známemu ako bronchiektázia, pri ktorom poškodené pľúcne tkanivo sťažuje odstraňovanie hlienu. Medzi príznaky patria:
- Bolesť v hrudi
- Chronický kašeľ
- Sipot
- Lapanie po dychu
- Sínusitída
- Vykašliavanie krvi
- Chronická únava
- Neschopnosť cvičiť
- Strata váhy
Pretrvávajúci zápal prínosových dutín môže spôsobiť zhrubnutie tkanív a tvorbu nosových polypov až u 86% ľudí s CF. Medzi príznaky patrí dýchanie z úst, kvapkanie nosom a v niektorých prípadoch úplná nepriechodnosť nosových priechodov.
Úmrtnosť
Zlyhanie dýchania predstavuje zhruba 80 percent úmrtí u ľudí s CF.
Kardiorespiračné komplikácie (srdce a pľúca) sú druhou hlavnou príčinou.
Gastrointestinálne
Akumulácia hlienu môže mať vplyv aj na pankreas, orgán zodpovedný za produkciu tráviacich enzýmov. Poškodenie tejto funkcie, známe ako pankreatická nedostatočnosť, je jadrom problémov s podvýživou, ktoré sa vyskytujú u ľudí s CF.
Okrem účinku na trávenie môže prekážka v vylučovaní enzýmov spôsobiť bolestivý zápal pankreasu, ktorý sa nazýva pankreatitída. Medzi príznaky patria:
- Náhla a silná bolesť brucha
- Nadúvanie
- Zažívacie ťažkosti
- Nevoľnosť a zvracanie
- Rýchly tlkot srdca
- Strata váhy
V priebehu času sa môžu pankreatické kanály úplne upchať, čo má za následok rozsiahle zjazvenie tkanív orgánu.
Akútna pankreatitída môže spôsobiť smrteľné komplikácie vrátane zlyhania srdca, pľúc alebo obličiek.
Okrem pankreatických komplikácií môže niekedy dôjsť k obštrukcii čriev, buď v dôsledku hustejšej a lepkavejšej stolice (u dospelých sa to nazýva syndróm distálnej črevnej obštrukcie), alebo intususcepcie (v ktorej sa časť čreva prehýba do sekcie vedľa nej). ).
Zahustené sekréty hlienu môžu tiež blokovať žlčové cesty pečene, čo vedie k rozvoju žlčových kameňov a cirhóze. Ochorenie pečene je v skutočnosti treťou najčastejšou príčinou smrti u ľudí s CF.
Endokrinný
Keď sa hlien hromadí na pankrease, môže zablokovať Langerhansove ostrovčeky, ktoré sú zodpovedné za produkciu inzulínu. Ak k tomu dôjde, môže to viesť k rozvoju cukrovky spojenej s cystickou fibrózou (CFRD), ktorá je formou ochorenia s charakteristikami cukrovky typu 1 aj typu 2.
Zatiaľ čo CFRD má všetky klasické príznaky cukrovky (vrátane zvýšeného smädu, zvýšeného močenia, únavy a chudnutia), vyznačuje sa tiež poklesom pľúcnych funkcií.
Medzi ďalšie abnormality súvisiace s hormónmi:
- Paličky prstov na rukách a nohách sú charakteristickým príznakom CF, ktorý je čiastočne spôsobený uvoľňovaním proteínov z pľúc, ktoré sa nazývajú rastový faktor odvodený z krvných doštičiek (PDGP).
- Vitamín D, hormón dôležitý pre reguláciu vápniku a fosfátov, má zvyčajne nedostatok u ľudí s CF. To môže časom viesť k osteoporóze, ktorá má za následok krehké kosti, stratu výšky a zvýšené riziko zlomenín kostí.
Neplodnosť
Mužská neplodnosť pri CF je primárne spôsobená vrodenou absenciou chámovodu (trubice prenášajúce spermie zo semenníkov do močovej trubice). Vrodená chyba je spojená s génom, ktorý spôsobuje CF, ktorý sa nazýva gén pre transmembránový receptor (CFTR) cystickej fibrózy.
Až 97% mužov s CF bude mať neplodnosť.
Neplodnosť môže tiež postihnúť ženy s CF, buď kvôli hustému hlienu krčka maternice, ktorý interferuje s počatím, alebo chronickej podvýžive, ktorá môže spôsobiť anovuláciu (zlyhanie ovulácie) a amenoreu (zlyhanie menštruácie).
Inkontinencia moču
U žien s cystickou fibrózou starších ako 20 rokov je pravdepodobné, že do istej miery dôjde k úniku moču; muži to zvyčajne v dôsledku CF nezažijú. Aj keď dôvod, prečo k tomu dôjde, nie je úplne jasný, predpokladá sa, že dlhotrvajúci a častý kašeľ na choroby oslabuje svaly panvového dna.
Porucha zrážania
V zriedkavých prípadoch môže cystická fibróza viesť k ochoreniu známemu ako porucha zrážania. Je to spôsobené chronickou malabsorpciou vitamínu K., ktorý je potrebný na zrážanie krvi. Predpokladá sa, že táto porucha postihuje deti s CF, ktoré neboli schopné absorbovať vitamín K v maternici, a preto im zostali pri narodení malé rezervy a obmedzené množstvo. schopnosť absorbovať vitamín K po narodení.
Medzi príznaky poruchy zrážania patrí ľahké podliatiny, nadmerné krvácanie, krvácanie z ďasien, krvácanie z nosa a krvavé stolice alebo moč.
Kedy navštíviť lekára
Našťastie s implementáciou skríningových postupov pre novorodencov je pravdepodobnejšie, že deti s CF budú diagnostikované hneď po narodení a budú okamžite liečené. Ako už bolo povedané, veľa detí stále prepadá trhlinami.
Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu v skutočnosti nie je diagnostikovaných menej ako 6,8 percenta ľudí s CF.pomôže mať niekoľko dôvodov:
- Protokoly skríningu pre novorodencov sa líšia podľa stavu. Niektorí používajú kombináciu genetických a krvných testov vykonaných v čase narodenia. Iné používajú iba krvný test, ktorý si vyžaduje druhú následnú návštevu. V niektorých prípadoch rodič nemusí vziať dieťa na druhú skúšku.
- Skríningové testy sa líšia svojou presnosťou. Zatiaľ čo kombinované genetické a krvné testy majú citlivosť 96 percent, test iba na krv (známy ako imunoreaktívny test trypsinogénu) má citlivosť iba 76 percent. Je tiež možná laboratórna chyba.
- Niektoré formy CF sú miernejšie ako iné a počas skríningu sa nemusia dať ľahko zistiť. U osôb s ľahšou CF sa príznaky môžu prejaviť až neskôr v detstve.
Ako taký je dôležité, aby ste ako rodič zostali ostražití pred príznakmi CF. Pokožka so slanou chuťou je nielen najpozoruhodnejšou z týchto príznakov, ale je tiež základom, podľa ktorého bol navrhnutý test potenia - považovaný za zlatý štandard pre testovanie CF.
Môžete tiež skontrolovať, či sú stolice vášho dieťaťa plávajúce, mastné a páchnuce. To by spolu s problémami s rastom a pretrvávajúcimi respiračnými príznakmi stačilo na oprávnenie na vyšetrenie pediatrom vášho dieťaťa.
Diskusná príručka pre lekára o cystickej fibróze
Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.
Pošlite sebe alebo milovanej osobe.
Prihlásiť SeTáto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.
Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.
Ako genetika a životný štýl prispievajú k riziku cystickej fibrózy
