LPETTET / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Kožný test vyvinutý vedcami z Iowskej štátnej univerzity ukazuje sľub v rýchlej a presnej diagnostike Parkinsonovej choroby.
- Funguje to tak, že identifikujeme prítomnosť nesprávne poskladaných proteínov apha-synukleínu, čo je jednoznačný znak Parkinsonovej choroby.
- Diagnostikovať počiatočnú Parkinsonovu chorobu môže byť ťažké, pretože jej príznaky často napodobňujú príznaky iných chorôb a porúch alebo sa pripisujú starnutiu.
Parkinsonovu chorobu (PD) je ťažko známe diagnostikovať natoľko, že iba pitva môže slúžiť ako definitívny dôkaz jej prítomnosti v mozgu. Výskum však naznačuje, že káder vedcov mohol kód prelomiť.
Vedci Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, uznávaná profesorka biomedicínskych vied v štáte Iowa, vyvinuli vedci jednoduchý kožný test, ktorý je schopný diagnostikovať Parkinsonovu chorobu a podobné choroby, súhrnne označovanú ako „parkinsonizmus“, s vysokou hladinou. úroveň presnosti. Septembrová štúdia bola publikovaná v časopisePoruchy pohybu.
Niektoré výzvy zostávajú, ale celkovo hovorí Kanthasamy Verywellovi: „Myslím, že to, čo sme urobili, je obrovský skok, pokiaľ ide o získanie niektorých periférnych biomarkerov parkinsonizmu, vrátane Parkinsonovej choroby.“
Parkinsonova choroba je charakterizovaná trasením ruky; bradykinéza alebo stuhnutosť končatín; a poruchy rovnováhy a koordinácie. Bežne sa objavuje vo veku okolo 60 rokov, hoci 5% až 10% pacientov má chorobu, ktorá sa stala známou ako „choroba s skorým nástupom“, čo znamená, že ich príznaky sa začali objavovať pred 50. rokom života. Parkinsonova choroba je ďalším hlavným rizikovým faktorom pre pohybovú poruchu.
Testovanie pokožky
S jazykom zvratným technickým názvom „konverzný test indukovaný v reálnom čase“ má test, skrátene „RT-QuIC“, zvláštny pôvod. Bol pôvodne vyvinutý na diagnostiku chorôb šialených kráv - smrteľnej neurodegeneratívnej poruchy spôsobenej infekčnými agensmi nazývanými prióny, ktorá ovplyvňuje dospelý dobytok a v zriedkavých prípadoch sa môže preniesť na človeka. Tím vedcov vylepšil klinickú technológiu, aby dokázal detegovať nielen prióny, ale aj nesprávne poskladané proteíny alfa-synukleínu - biologický podpis Parkinsonovej choroby.
"Zhlukovanie alfa-synukleínu je určujúcim znakom PD," hovorí Verywell Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, odborná asistentka na oddelení neurológie na Emory University School of Medicine v Gruzínsku. „Parkinsonova choroba je definitívne diagnostikovaná až pri pitve, keď sú v mozgu pozorované zhluky alfa-synukleínu. Nevieme, čo spôsobuje zhlukovanie alfa-synukleínu, ale keď k tomu dôjde, vedie to k neuronálnej dysfunkcii a smrti, čo nakoniec vedie k prejavom a prejavom Parkinsonovej choroby. “
Kriticky však dvaja z autorov štúdie - Thomas Beach, MD, PhD, vedúci laboratória Civin na inštitúte Banner Sun Health Research Institute v Arizone, a Charles Adler, MD, PhD, profesor neurológie na Mayo Clinic Arizona - zistili, že tieto zhluky bielkovín sa hromadia v iných telesných tkanivách, ako aj v mozgu vrátane pokožky. S týmito poznatkami vykonali RT-QuIC testy na 50 vzorkách kože, z ktorých polovica bola odobratá ľuďom s Parkinsonovou chorobou. Test identifikoval zhlukovanie bielkovín u 24 z 25 ľudí s Parkinsonovou chorobou a iba u jedného z 25 ľudí bez Parkinsonovej choroby - čo je povzbudivá 96% úspešnosť, a to aj pri zohľadnení malej veľkosti vzorky.
"Tieto výsledky naznačujú mimoriadne vysokú citlivosť a špecifickosť, ktorá je rozhodujúca pre diagnostický test," uviedol Adler v článku Newswise. Kanthasay následne povedal: „Myslíme si, že bude veľký záujem o potenciálne použitie vzoriek kože na diagnostiku.“
Zatiaľ čo štúdia zahŕňala vzorky kože od ľudí, ktorí mali Parkinsonovu chorobu v neskorom štádiu, Kanthamany verí, že sa čoskoro bude dať aplikovať aj u ľudí, ktorí majú tiež Parkinsonovu chorobu v ranom štádiu.
Aj keď „potrebujeme väčšiu veľkosť vzorky,“ hovorí, „máme nejaké dôkazy, ktoré ukazujú, že [test] dokáže zistiť skoré štádiá.“
Aj keď Mocinovic vidí v kožnom teste veľký potenciál, pridáva slovo opatrnosti.
„[Je] tiež dôležité vziať do úvahy, že existuje niekoľko ďalších chorôb, ktoré majú zhluky alfa-synukleínu (v inom rozdelení ako Parkinsonova choroba), ako je demencia s Lewyho telieskami a atrofia viacerých systémov,“ hovorí. by v ideálnom prípade mal byť schopný rozlišovať medzi Parkinsonovou chorobou a týmito poruchami podobnými Parkinsonovej chorobe. “
David K. Simon, MD, PhD, profesor neurológie na Harvardskej lekárskej fakulte, súhlasí s tým, že prvou úlohou je vylepšiť kožný test natoľko, aby rozoznal rozdiel medzi Parkinsonovou chorobou a typmi parkinsonizmu, ako sú PSP a MSA.
To je „obzvlášť dôležité pre MSA, pretože to je tiež apatia k a-synukleínu,“ hovorí Verywell, čo znamená, že MSA sa vyznačuje aj zhlukovaním proteínu alfa-synukleín.
Kanthamany tvrdí, že test ešte nemá spôsob, ako rozlíšiť tieto neurodegeneratívne poruchy. Je však optimista, že on a jeho tím budú schopní jeden rozvíjať.
„Myslím si, že našim cieľom je v nasledujúcej sérii štúdií, o ktorých uvažujeme, [určiť]:„ Je nejaký rozdiel v množstve agregovaného alfa-synukleínu v tejto odlišnej subpopulácii chorôb? “, Hovorí Kanthamany. „„ Existuje nejaký rozdiel v tom, ako to zodpovedá zobrazovacím údajom, a niekoľkými ďalšími klinickými pozorovaniami? “Sme v procese vykonávania tejto práce.“
Čo to pre vás znamená
Tento kožný test by mohol potenciálne diagnostikovať Parkinsonovu chorobu skôr a presnejšie. Pred schválením a širokým sprístupnením kožného testu je však potrebné vykonať viac testov.
Problém zmeškanej diagnózy alebo nesprávnej diagnózy
Ak by bol tento kožný test v širokom rozsahu, mohol by potenciálne spôsobiť nárast počtu úspešných diagnóz každý rok.
„Nie je ľahké diagnostikovať Parkinsonovu chorobu, pretože diagnóza je založená na klinickom hodnotení, čo znamená anamnézu pacienta a fyzikálne vyšetrenie,“ hovorí Miocinovic. "Takže je potrebné mať podozrenie na Parkinsonovu chorobu, aby ste mohli klásť správne otázky a testovať príznaky konkrétnej choroby." Na začiatku nemusia príznaky jasne poukazovať na Parkinsonovu chorobu. “
Mnoho skorých príznakov Parkinsonovej choroby sa vylučuje ako vedľajšie produkty procesu starnutia. V niektorých prípadoch sa dokonca pripisujú úplne inej epidemiologickej príčine. Niektoré z týchto príznakov zahŕňajú:
- Zápcha
- Inkontinencia
- Syndróm nepokojných nôh
- Znížený čuch
„Niekedy môžu iné poruchy na začiatku napodobňovať Parkinsonovu chorobu, pričom pár porúch, ktoré sa bežne mýlia s Parkinsonovou chorobou, je progresívna supranukleárna obrna alebo PSP alebo atrofia viacerých systémov alebo MSA, pretože niekedy na začiatku kurzu môžu vyzerať veľmi podobne k Parkinsonovej chorobe, “hovorí Simon. "Dokonca ani odborníci na pohybové poruchy, ktorí si myslia, že je Parkinsonova choroba skoro, nemajú pravdu tak často, ako by sme si o nich mysleli."
Toto široké rozpätie chýb má obrovské dôsledky pre prácu neurovedcov, ktorí skúmajú túto chorobu, v nádeji, že vyvinú úspešnú liečbu.
"Klinická diagnostická presnosť v počiatočnom štádiu Parkinsonovej choroby bola dosť slabá, iba okolo 50 - 70%," hovorí Beach v článku Newswise. "A keďže klinické skúšky je skutočne potrebné vykonať v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu mozgu, sú kriticky brzdené, pretože zahŕňajú veľké percento ľudí, ktorí chorobu v skutočnosti nemusia mať."
Inými slovami, je ťažké, takmer nemožné vedieť, či droga funguje podľa očakávaní, keď značný počet ľudí, ktorí ju užívajú, nemusí mať v skutočnosti ochorenie, na ktoré bola droga určená. Poskytnutím presnejších diagnóz by „lepší diagnostický test pomohol vyvinúť tieto terapie modifikujúce chorobu zaradením vhodných pacientov do klinických štúdií,“ hovorí Miocinovic.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Parkinsonovu chorobu, aj keď na jeho liečbu sú k dispozícii lieky, chirurgické zákroky a fyzikálne, pracovné a rečové terapie.
-causes-and-treatment.jpg)
