Kosáčikovitá choroba (SCD) je dedičná forma anémie, pri ktorej sa červené krvinky menia z normálneho okrúhleho tvaru (podobného šiške) na dlhý špicatý tvar ako kosák alebo banán. Tieto kosáčikovité červené krvinky ťažko prúdia krvnými cievami a môžu sa zaseknúť. Telo rozpoznáva tieto červené krvinky ako abnormálne a ničí ich rýchlejšie ako zvyčajne, čo vedie k anémii.
Camille Tokerud / Stone / Getty ImagesAko niekto získa SCD?
Kosáčikovitá choroba je dedičná, preto sa s ňou človek narodí. Aby osoba mohla zdediť SCD, musia mať obaja rodičia buď kosáčikovitú vlastnosť alebo kosáčikovitú chorobu. Pri zriedkavejších formách SCD má jeden rodič srpkovitý znak a druhý rodič má hemoglobínový znak C alebo beta-talasémiu. Keď majú obaja rodičia kosáčikovitý znak (alebo iný znak), majú šancu 1 zo 4 mať dieťa so SCD. Toto riziko sa vyskytuje každé tehotenstvo.
Typy kosáčikovitých chorôb
Najbežnejšia forma kosáčikovitej choroby sa nazýva hemoglobín SS. Ďalšími hlavnými typmi sú: hemoglobín SC, kosáčiková beta nulová talasémia a kosáčiková beta plus talasémia. Hemoglobín SS a srpová beta nulová talasémia sú najťažšie formy kosáčikovitých chorôb a niekedy sa označujú ako kosáčikovitá anémia. Ochorenie na hemoglobín SC sa považuje za mierne a všeobecne je srpová beta plus talasémia najmiernejšou formou kosáčikovitého ochorenia.
Ako sú ľudia diagnostikovaní kosáčikovou chorobou?
V Spojených štátoch sú všetci novorodenci testovaní na SCD krátko po narodení v rámci skríningového programu pre novorodencov. Ak sú výsledky pre SCD pozitívne, je o výsledkoch informovaný detský pediatr alebo miestne centrum kosáčikovitých buniek, aby bol pacient viditeľný na klinike kosáčikovitých buniek. V krajinách, ktoré nevykonávajú skríningové testy novorodencov, je ľuďom často diagnostikovaná SCD ako deťom, keď začnú mať príznaky.
Príznaky SCD
Pretože SCD je porucha červených krviniek, môže byť ovplyvnené celé telo.
- Bolesť: Keď sa kosáčikovité červené krvinky zachytia v cieve, krv nemôže prúdiť do oblasti kostí. To má za následok nedostatok kyslíka v tejto oblasti a bolesť.
- Infekcie: Pretože slezina (orgán v imunitnom systéme) nefunguje správne, ľudia s kosáčikovitou anémiou sú vystavení vyššiemu riziku závažných bakteriálnych infekcií. To je dôvod, prečo malé deti s kosáčikovitou anémiou užívajú penicilín dvakrát denne.
- Mŕtvica: Ak sa kosáčikovité červené krvinky zachytia v krvnej cieve v mozgu, časť mozgu nedostane kyslík, čo vedie k mŕtvici. Môže sa to prejavovať ako pokles tváre, slabosť rúk alebo nôh alebo ťažkosti s rečou. Mŕtvica sa môže vyskytnúť u detí s kosáčikovitou anémiou a podobne ako u dospelých s mozgovou príhodou, ide o lekársku pohotovosť.
- Únava (alebo únava): Pretože ľudia s kosáčikovitou anémiou sú anemickí, môže sa u nich vyskytnúť znížená energia alebo únava.
- Žlčové kamene: Keď sa červené krvinky rozpadnú (nazývajú sa hemolýza) pri kosáčikovej chorobe, uvoľňujú bilirubín. Toto hromadenie bilirubínu môže potom viesť k rozvoju žlčových kameňov.
- Priapizmus: Ak sa kosáčikové bunky zachytia v penise, vedie to k bolestivej a nežiaducej erekcii známej ako priapizmus.
Liečba SCD
- Penicilín: Dvakrát denne sa začne s penicilínom krátko po diagnostikovaní (zvyčajne do 2 mesiacov veku). Dokázalo sa, že užívanie penicilínu dvakrát denne do 5 rokov znižuje riziko závažných bakteriálnych infekcií.
- Imunizácie: Imunizácie môžu tiež znížiť riziko závažných bakteriálnych infekcií.
- Krvné transfúzie: Krvné transfúzie sa dajú použiť na liečbu špecifických komplikácií kosáčikovitých chorôb, ako je ťažká anémia alebo akútny syndróm na hrudníku, pľúcna komplikácia. Tiež pacientom s kosáčikovitou anémiou, ktorí prekonali mozgovú príhodu alebo je u nich vysoké riziko mozgovej príhody, sú podávané krvné transfúzie každý mesiac, aby sa predišlo ďalším problémom.
- Hydroxymočovina: Hydroxymočovina je jediný liek schválený FDA na liečbu kosáčikovitých chorôb. Bolo dokázané, že hydroxymočovina redukuje anémiu a komplikácie kosáčikovitých chorôb, ako sú bolesti a akútny syndróm na hrudníku.
- Transplantácia kostnej drene: Transplantácia kostnej drene je jediným liekom na kosáčikovité choroby. Najlepší úspech v tejto liečbe nastane, keď je spárovaný súrodenec schopný darovať kmeňové bunky.