Polycystická choroba obličiek alebo PKD je špecifická genetická forma ochorenia obličiek. Ako naznačuje tento výraz, „poly“ -cystický označuje prítomnosť viacerých cyst (uzavretých, prázdnych vakov, niekedy naplnených tekutinou) v obličkách. Cysty v obličkách všeobecne nie sú neobvyklým nálezom, ale diagnóza cyst v obličkách nemusí byť nutne PKD.
PKD je v skutočnosti iba jedným z viacerých dôvodov, prečo by človeku mohli vzniknúť cysty v obličkách. Je to špecifická genetická dedičnosť a priebeh PKD, čo z nej robí veľmi špecifickú entitu. Nie je to benígne ochorenie a veľká časť pacientov môže vidieť, že ich obličky upadajú do zlyhania, čo si vyžaduje dialýzu alebo transplantáciu obličky.
Mohammed Haneefa Nizamudeen / Getty ImagesIné typy cýst
Medzi ďalšie druhy cyst obličiek (ktoré nie sú cystami súvisiacimi s PKD) patria:
- Jednoduché benígne cysty, ktoré sú zvyčajne benígnym výsledkom procesu starnutia. Takmer dvanásť percent jedincov vo veku 50 až 70 rokov a 22,1 percenta všetkých jedincov vo veku nad 70 rokov bude mať najmenej jednu cystu v obličkách.
- Zhubné (keď cysty môžu predstavovať rakovinu obličiek, ktorá sa niekedy nazýva zložitá cysta).
- Získané, ako u pacientov s chronickým ochorením obličiek (CKD).
Preto, akonáhle sú v obličke zaznamenané cysty, ďalším krokom je rozlíšiť, či ide o benígny nález súvisiaci s vekom, PKD alebo niečo iné.
Genetika
PKD je pomerne častá genetická porucha, ktorá postihuje takmer 1 z 500 ľudí, a zostáva hlavnou príčinou zlyhania obličiek.Ochorenie sa zvyčajne dedí po jednom z rodičov (90 percent prípadov) alebo sa zriedkavejšie u neho rozvinie „de-novo“ (spontánna mutácia).
Pochopenie genetiky PKD je nevyhnutné pre pochopenie symptómov a priebehu choroby. Spôsob dedenia od rodiča k dieťaťu rozlišuje medzi týmito dvoma typmi PKD.
Autozomálna dominantná PKD (AD-PKD) je najbežnejšou zdedenou formou a 90 percent prípadov PKD predstavuje tento typ. Príznaky sa zvyčajne vyvinú neskôr v živote vo veku od 30 do 40 rokov, hoci prejav v detstve nie je známy.
Abnormálne gény môžu byť takzvané gény PKD1, PKD2 alebo PKD3. Ktorý z týchto génov má mutáciu a o aký typ mutácie by mohlo ísť, má obrovský vplyv na očakávaný výsledok PKD. Napríklad gén PKD1, ktorý sa nachádza na chromozóme 16, je najbežnejším miestom mutácie pozorovaným v 85 percentách prípadov ADPKD. Poruchy génu (ako je to aj v prípade iných mutácií) vedú k zvýšenému množeniu epiteliálnych buniek v obličkách a následnej tvorbe cyst.
Autozomálna recesívna PKD (AR-PKD) je oveľa zriedkavejšia a mohla by sa začať skoro, aj keď sa dieťa vyvíja počas tehotenstva. Jedným z dôvodov, prečo je tento typ PKD zriedkavý, je to, že postihnutí pacienti zvyčajne nebudú žiť dosť dlho na to, aby množili a preniesli mutáciu na svoje deti.
Ak to zhrnieme, 90 percent prípadov PKD je zdedených a zo zdedených typov je 90 percent autozomálne dominantných. Pacienti s PKD budú mať teda najčastejšie autozomálne dominantnú PKD (AD-PKD).
Miesto závažnosti a mutácie
Miesto mutácie bude mať vplyv na priebeh ochorenia. Pri mutácii PKD2 sa cysty vyvíjajú oveľa neskôr a zlyhanie obličiek sa zvyčajne vyskytuje až v polovici 70. rokov. Porovnajte to s mutáciami génu PKD1, kde sa u pacientov mohlo vyvinúť zlyhanie obličiek asi v polovici 50. rokov.
Pacienti s mutáciami PKD2 často ani nebudú vedomí akejkoľvek rodinnej anamnézy PKD. V tomto prípade je vždy úplne možné, že predok nesúci mutáciu zomrel skôr, ako bola choroba dostatočne závažná na to, aby spôsobila príznaky alebo vyžadovala dialýzu.
Príznaky
U PKD možno pozorovať rôzne príznaky. Bežné príklady zahŕňajú:
- Bolesť v boku spôsobená zväčšením obličiek
- Infekcie močových ciest
- Obličkové kamene (kvôli pomalému toku moču v cystách)
- Cysty môžu byť prítomné aj v iných orgánoch, ako sú pečeň a pankreas
- Pacienti majú tendenciu mať vysoký krvný tlak vzhľadom na úlohu obličiek v regulácii krvného tlaku
Diagnóza
Aj keď mutácie pre PKD sú zvyčajne prítomné pri narodení, cysty obličiek nemusia byť v tom čase viditeľné. Tieto cysty prerastajú do značných tekutinou naplnených vakov počas prvých pár desaťročí. V tom čase môžu začať spôsobovať príznaky alebo príznaky, až keď niekto dosiahne vek 30 rokov. Postup ochorenia obličiek až do zlyhania však môže trvať desaťročia. od tej doby.
Väčšina ľudí, ktorí vedia o rodinnej anamnéze PKD, má nízku hranicu diagnostikovania PKD, pretože pacienti aj lekári sú si dobre vedomí silnej rodinnej povahy ochorenia. V prípadoch, keď nemusí byť známa rodinná anamnéza alebo je zdanlivo „normálna“, je diagnostika náročnejšia a vyžaduje si hodnotenie nefrológom. V takom prípade mohol postihnutý rodič zomrieť skôr, ako choroba mala možnosť postúpiť do konečného štádia ochorenia obličiek. Napokon, ak ide o „spontánnu mutáciu“, nemusí byť v žiadnom z rodičov prítomný žiadny PKD.
Počiatočná diagnóza PKD sa stanoví pomocou zobrazovacích štúdií, ako je ultrazvuk alebo CT vyšetrenie. Avšak to, že niekto má viac cyst v obličkách, ešte nemusí nevyhnutne znamenať, že má PKD. Môže to byť len prípad príliš veľa jednoduchých cýst alebo iných možností, ako je medulárna cystická choroba obličiek (nie rovnaká ako PKD).
V prípade pochybností o diagnóze môžu genetické testy diagnózu potvrdiť alebo vyvrátiť. Genetické testovanie má tendenciu byť drahé, a preto sa väčšinou používa, keď je diagnóza nejednoznačná.
Kurz choroby
Ako dlho trvá rozvoju zlyhania obličiek pacientom s PKD? Toto je možno otázka číslo jedna, ktorú budú mať ľudia novodiagnostikovaní s PKD. V najhoršom prípade, keď pacienti postúpia k úplnému zlyhaniu obličiek, ktoré vyžaduje dialýzu alebo transplantáciu, by funkcia obličiek (GFR) mohla klesnúť približne o 5 bodov ročne. Preto niekto, kto začína s GFR 50, by sa mohol dostať na GFR päť za približne deväť rokov, kedy by určite mohla byť nutná dialýza alebo transplantácia.
Pamätajte, že nie každý pacient s PKD nevyhnutne klesne na úplné zlyhanie obličiek. Stále je potrebné zdôrazniť, že nie všetci s PKD nevyhnutne postúpia do bodu, keď potrebujú dialýzu. Pacienti s mutáciou génu PKD2 majú zjavne väčšiu šancu vyhnúť sa úplnému zlyhaniu obličiek. To je dôvod, prečo bude ako celok diagnostikovaná menej ako polovica prípadov PKD počas života pacienta, pretože ochorenie by mohlo byť klinicky tiché.
