isayildiz / Getty Images
Kľúčové jedlá
- Sluchový test vykonaný na miliónoch detí po celom svete môže byť schopný spozorovať, u ktorých sa rozvinie porucha autistického spektra len niekoľko dní po narodení.
- Behaviorálne príznaky autizmu sa vyskytujú často do 18 mesiacov, diagnostika sa však zvyčajne neurčuje skôr ako vo veku 3 alebo 4 rokov.
- Včasná diagnostika autizmu by mohla mladším deťom umožniť začať s liečbou alebo inými intervenciami v rozhodujúcom období vývoja, čo by mohlo mať celoživotné výhody.
Na zistenie autizmu u novorodencov sa jedného dňa môže použiť štandardný sluchový test.
Zistenia zverejnené v novembri v časopiseVýskum autizmu, vrhá nové svetlo na súvislosti, ktoré môže mať porucha autistického spektra (ASD) so sluchom a inými senzorickými systémami.
Predchádzajúce štúdie už zistili, že deti s autizmom majú pomalé mozgové reakcie na zvuky. Tento nový výskum zistil, že novorodenci, ktorým bola neskôr diagnostikovaná autizmus, mali tiež pomalšie mozgové reakcie na zvuky. To naznačuje, že sluchový test, ktorý už bol podaný miliónom detí na celom svete, by mohol potenciálne identifikovať novorodencov s vyšším rizikom autizmu mesiace alebo roky pred typickou diagnózou.
„Aj keď sa [porucha autistického spektra] nemusí klinicky prejaviť až do veku 2, 3 alebo 4 rokov, po narodení už existuje rozdiel u niektorých z týchto pacientov,“ hovorí Verywell spoluautor MD, PhD, MD, PhD, pediatrický endokrinológ. „Mnoho rodičov, pochopiteľne, vidí, že sa to niekedy stane, a povedia:„ Panebože, čo sa stalo vo veku 2 rokov? “Toto nám hovorí pre niektorých pacientov, deje sa to už pri narodení - a možno aj predtým. “
Čo to pre vás znamená
Vedci skúmajú, či je možné na zistenie osôb s vysokým rizikom poruchy autistického spektra použiť štandardný sluchový test pre novorodencov, ktorý by umožňoval diagnostiku mole alebo rokov predtým.
Vedci použili spoločný test sluchu novorodencov
Vedci z Harvardskej lekárskej fakulty a univerzity v Miami skúmali výsledky sluchovej reakcie mozgového kmeňa (ABR) novorodencov, čo je test, ktorý zisťuje, či nemajú stratu alebo poškodenie sluchu. Spoločnosť Pediatrix Medical Group, ktorá v USA ročne vyšetrí 850 000 novorodencov na poruchy sluchu, vykonala testy ABR.
ABR je jednoduchý test, ktorý je súčasťou univerzálneho skríningu sluchu novorodencov a ktorý meria, ako dobre reaguje vnútorné ucho a mozog dieťaťa na zvuk. Uši novorodenca sú pokryté slúchadlami, ktoré vydávajú sériu jemných kliknutí. Elektródy na ich čele a krku potom merajú výslednú aktivitu mozgových vĺn. Počítač zaznamená odpovede a potom ich porovná s vopred určenými rozsahmi odpovedí.
Tieto zvuky sú dostatočne jemné, aby bolo možné vykonať testy, zatiaľ čo deti spia, čo je okolo 35 decibelov normálnej úrovne sluchu. To je výrazne nižšia hladina zvuku, ako sa zvyčajne používa pri skríningu ASD.
„Aj keď účelom je skontrolovať poruchy sluchu, v skutočnosti vám to umožňuje uskutočniť tento lacný neurálny fyziologický experiment,“ hovorí Kohane, ktorý je úvodným vedúcim Katedry biomedicínskej informatiky na Harvardskej lekárskej fakulte a docentom medicíny v Brighame a ženskej nemocnici v Bostone.
"ABR je [elektroencefalogram] EEG chudáka." Prekvapilo ma, že sa dal zachytiť na jednoduchom 3-zvodovom EEG na rozdiel od 12- alebo 24-zvodového EEG [vedeného v] kontrolovaných podmienkach, “hovorí.
Pomalšie reakcie mozgu na zvuky
Vedci analyzovali takmer 140 000 testov ABR od detí narodených v štáte Florida v rokoch 2009 až 2015. Test sluchu sa vykonal v nemocnici prvý týždeň po narodení, priemerne jeden až dva dni po ňom, pokiaľ nebol odložený z dôvodu zdravotný stav.
Údaje boli potom skontrolované podľa záznamov detí s ASD na Floride. Zo 139 154 detí v súbore údajov bolo 321 diagnostikovaných s ASD vo veku od 3 do 5 rokov.
Vedci zistili, že novorodenci, ktorým bola neskôr diagnostikovaná ASD, mali pomalšie mozgové reakcie na zvuky počas testov ABR, čo naznačuje „systematický rozdiel medzi týmito deťmi, ktoré skončili s autizmom, a tými, ktoré ich nemajú“, hovorí Kohane.
Tvrdí, že ich zistenia sú významné, pretože by mohli:
- Umožnite výskumníkom používať ABR ako prognostický test alebo skríning poruchy autistického spektra
- Poskytnite výskumným pracovníkom biomarker, ktorý je možné merať na určenie účinnosti intervencií alebo iných terapií
- Poskytnite vedcom fyziologický rozdiel, ktorý môže poskytnúť náhľad na príčinu ASD, aspoň u niektorých pacientov
Dlhodobé dôsledky
Asi 1 z 59 detí má autizmus. Behaviorálne príznaky autizmu sú často prítomné do 18 mesiacov, diagnostika sa však zvyčajne neurčuje skôr ako vo veku 3 - 4 rokov. Skoršia identifikácia - a intervencia - môžu mať významný vplyv na deti. Existujú dlhé čakacie zoznamy, niekedy až rok, aby sa deti mohli pozrieť na špecializovaných klinikách, a toto oneskorenie nastáva v kritickom období vývoja detstva.
"Vieme, že mozog má v mladšom veku oveľa vyššiu plasticitu," hovorí Kohane. „Ak budete schopní s určitou mierou istoty identifikovať pacientov, ktorým hrozí, že budú v spektre, [potom sú včasné intervencie] oveľa pravdepodobnejšie účinné. To niekedy robí rozdiel medzi tým, či môžeme žiť nezávisle alebo nie. “
ABR môže odstrániť neistotu tým, že poskytne objektívnu pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ASD, upozorní lekárov na ďalšie sledovanie a poskytne rodičom - ktorí pravdepodobne nie sú vyškolenými lekármi a ktorí môžu byť ochotní sa ospravedlňovať, keď čelia známkam autizmu - rámec ako postupovať.
Bude sa test používať v budúcnosti?
Vedci si nie sú istí, či test ABR vykonaný pri nižšej intenzite zvuku dokáže presne identifikovať deti, u ktorých sa vyvinie autizmus. Musia preto replikovať svoje zistenia, aby zistili, či test môže poskytnúť klinicky užitočné údaje.
Aj keď budúce štúdie preukážu, že ABR dokáže presne odhaliť rizikové deti, klinici budú musieť vylúčiť ďalšie diagnózy skôr, ako budú kojenci odporúčaní na diagnostiku autistického správania. Okrem porúch sluchu je možné, že test ABR pomôže okrem iných vývojových postihnutí zistiť aj poruchy reči a jazyka a syndróm náhleho úmrtia dieťaťa (SIDS). Je tiež možné, že test ABR možno vykonať opakovane, aby sa preskúmali zmeny v priebehu času, a nie jednorazovo a vykonať test u novorodencov.
"Vzhľadom na to, že v podstate máme tieto bezplatné dáta generované každý deň, [je] to príležitosť, bez veľkých výdavkov, študovať spôsob, ako včas odhaliť autizmus, a tiež ďalej charakterizovať podskupiny autizmu," hovorí Kohane. " Je to skvelá príležitosť posunúť sa vpred. “
Vedci ešte nie sú pripravení odporúčať klinickým lekárom, aby na diagnostikovanie autizmu používali štandardný sluchový test. Kohana však doterajšie zistenia a potenciál skoršej detekcie autizmu a budúceho výskumu povzbudzujú.
"Chcem len povedať jasne: naše zistenia nie sú pripravené na hlavný vysielací čas," hovorí. "Inými slovami, keby som mal dieťa, nepoužil by som teraz výsledky tohto testu, aby ma informoval o riziku autizmu." Je to povzbudivé a ... uvažujeme o tom, ako sa tento test môže vyvinúť do budúcnosti. “