Lennox-Gastautov syndróm (LGS) je epilepsický syndróm, ktorý sa začína v detstve a vyznačuje sa častými - často dennými - záchvatmi, ktoré sa ťažko liečia pomocou liekov. Aj keď sa s LGS môžete dožiť vysokého veku a vyššieho veku, existuje mierne vyššie riziko úmrtia v dôsledku problémov, ako sú zranenia, záchvaty, vedľajšie účinky liekov a zdravotné problémy, ako sú infekcie.
Verywell / JR BeePríznaky
Príznaky Lennox-Gastautovho syndrómu začínajú v ranom detstve, zvyčajne pred dosiahnutím veku 4 rokov. Záchvaty sú najvýraznejším príznakom a u väčšiny detí s LGS sa môže vyvinúť aj kognitívna dysfunkcia, oneskorenie pri dosahovaní vývojových míľnikov a problémy so správaním.
LGS pokračuje až do dospelosti, ale príznaky sa všeobecne menia s vekom.
Deti s LGS majú často veľa rôznych typov záchvatov, zatiaľ čo dospelí mávajú menej druhov a menej časté záchvaty.
Záchvaty
Jedným z charakteristických znakov Lennox-Gastautovho syndrómu je niekoľko typov záchvatov, ktoré sa vyskytujú často - tak často ako niekoľkokrát denne - čo je častejšie ako u väčšiny ostatných typov epilepsie.
Osoba, ktorá prekonala záchvat, sa môže často cítiť omámená a dokonca si neuvedomovať, že k záchvatu došlo neskôr.
Pri LGS sa vyskytuje množstvo druhov záchvatov.
Vývojové oneskorenie
Deti, ktoré majú LGS, tiež majú oneskorenie vo vývoji, či už kognitívne (najčastejšie), fyzické alebo oboje. Jeho závažnosť sa veľmi líši od človeka k človeku.
Narušené fyzické schopnosti môžu narušiť nezávislosť.
Príčiny
Existuje niekoľko známych príčin syndrómu Lennox-Gastaut, vrátane:
- Poruchy vývoja mozgu
- Neurologické stavy
- Poškodenie mozgu počas vývoja plodu alebo krátko po narodení
Niekedy však nemožno zistiť nijakú príčinu.
Západný syndróm
Odhaduje sa, že 20 až 30 percent detí s LGS má Westov syndróm, stav charakterizovaný tromi znakmi:
- Infantilné kŕče
- Vývojová regresia
- Schéma nepravidelnej aktivity mozgu na elektroencefalograme (EEG), ktorá je známa ako hypsarytmia.
Westov syndróm má veľa príčin a deti, ktoré majú LGS aj Westov syndróm, môžu potrebovať liečbu oboch stavov. Westov syndróm sa často lieči adrenokortikotropným hormónom (ACTH) alebo steroidmi.
Tuberózna skleróza
Porucha, pri ktorej nádory rastú vo viacerých oblastiach tela, tuberózna skleróza môže spôsobiť Lennox-Gastautov syndróm a fyzické a / alebo kognitívne deficity.
Hypoxia
Hypoxia je deprivácia kyslíka. Deti, ktoré majú hypoxiu pred alebo krátko po narodení, majú často následky spojené s vývojom a funkciou mozgu. Môže sa to prejaviť rôznymi problémami, vrátane LGS (s alebo bez Westovho syndrómu) a detskej mozgovej obrny.
Encefalitída
Encefalitída je infekčné alebo zápalové ochorenie mozgu. Je pravdepodobné, že to spôsobí pretrvávajúce problémy a Lennox-Gastautov syndróm môže byť jedným z nich.
Kortikálna dysplázia
Typ abnormálneho vývoja mozgu, ktorý sa vyskytuje pred narodením, je kortikálna dysplázia charakterizovaná malformáciami mozgu a môže spôsobiť LGS. Kortikálna dysplázia môže byť spôsobená genetickými alebo dedičnými problémami alebo nedostatkom kyslíka alebo prietoku krvi k dieťaťu. V niektorých prípadoch nie je zistený žiadny dôvod.
Diagnóza
Môže byť emocionálne ťažké zistiť, že vaše dieťa má Lennox-Gastautov syndróm. Väčšina rodičov už má predstavu, že sa deje niečo vážne kvôli opakovaným záchvatom a vývojovým problémom. Je však prirodzené, že si stále chcete vypočuť, že za všetkým stojí drobná príčina.
Ak má vaše dieťa príznaky LGS, buďte istí, že jeho lekári vyšetria všetky možnosti vrátane závažných a ľahkých chorôb a neprehliadnu dôležité diagnostické testy ani jednoduché spôsoby liečby stavu vášho dieťaťa.
Najkonzistentnejšie znaky Lennox-Gastautovho syndrómu sú klinické príznaky a profil pozorovaný na EEG. Diagnóza môže trvať týždne alebo mesiace.
LGS je niekedy diagnóza vylúčenia, čo znamená, že pred diagnostikovaním dieťaťa je potrebné vylúčiť iné choroby.
Na diagnostikovanie záchvatov u detí sa lekári všeobecne zameriavajú na:
- Lekárske a neurologické vyšetrenia
- Anamnéza záchvatov dieťaťa
- Ďalšie zdravotné problémy dieťaťa (ak existujú)
- Zobrazovanie mozgu
- Výsledky EEG
- Výsledky krvných testov
- Výsledky lumbálnej punkcie (možné)
Klinická anamnéza
Ak má vaše dieťa niekoľko typov záchvatov a je časté, najmä ak dôjde k oneskoreniu v kognitívnych alebo fyzických vlastnostiach, váš lekár zváži diagnostické riešenie syndrómu, ako je Lennox-Gastautov syndróm alebo Westov syndróm.
Zobrazovanie mozgu
Väčšina detí, ktoré majú záchvaty, bude mať zobrazovanie mozgu, ktoré môže zahŕňať skenovanie pomocou počítačovej tomografie (CT), zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie (MRI) alebo ultrazvuk. MRI sa považuje za najpodrobnejšie z týchto testov, vyžaduje však, aby dieťa ležalo nehybne v prístroji asi pol hodiny, čo pre mnohé deti nemusí byť možné.
Pre malé deti môžu lekári namiesto toho objednať CT vyšetrenie. Pre deti môže byť ultrazvuk lepšou voľbou. Je to rýchlejšie a dokáže identifikovať skoré problémy s vývojom mozgu.
EEG
V mnohých prípadoch LGS bude EEG vykazovať výraznú pomalú špičkovú vlnu a vzor, keď k záchvatu nedôjde. Nie všetci s týmto ochorením však majú tento vzorec. Keď niekto s LGS aktívne má záchvat, vzor EEG je všeobecne v súlade s typom záchvatu.
Krvné testy
Súčasťou počiatočného vyhodnotenia záchvatov sú často aj krvné testy na zistenie infekcie alebo metabolickej poruchy. Ak sa u vášho dieťaťa s Lennox-Gastautovým syndrómom náhle zhoršili záchvaty, jeho lekár skontroluje, či nie je prítomná infekcia, ktorá môže u ľudí s epilepsiou spôsobiť viac záchvatov.
Lumbálna punkcia
V rámci úvodného vyšetrenia môže byť u vášho dieťaťa vykonaná lumbálna punkcia, čo je test, ktorý vyšetruje mozgovomiechový mok obklopujúci mozog a miechu. Tekutina sa zhromažďuje ihlou zasunutou do dolnej časti chrbta.
Procedúra je nepríjemná a pre deti môže byť stresujúca alebo desivá, najmä ak sú kognitívne oneskorené alebo nerozumejú diagnostickému procesu. Ak má lekár vášho dieťaťa silné podozrenie na mozgovú infekciu alebo zápalové ochorenie, možno bude chcieť vykonať tento test, keď je vaše dieťa v anestézii.
Liečba
LGS je komplexný celoživotný stav, ktorý nie je liečiteľný a jeho záchvaty sa ťažko kontrolujú. Dokonca aj s liekmi má väčšina ľudí s týmto ochorením stále nejaké epizódy. Liečba je však nevyhnutná, pretože môže znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov. Medzi ďalšie liečby patrí ketogénna diéta a chirurgický zákrok pri epilepsii.
Lieky
Na kontrolu záchvatov Lennox-Gastautovho syndrómu sa používajú špecifické lieky, pretože mnohé z bežných liekov proti záchvatom nie sú účinné.
Medzi lieky používané na kontrolu záchvatov v LGS patria:
- Benzel (rufinamid)
- Depakote (valproát)
- Felbatol (felbamát)
- Klonopin (klonazepam)
- Lamictal (lamotrigín)
- Onfi (klobazam)
- Topamax (topiramát)
Napriek týmto antikonvulzívnym možnostiam trpia ľudia s Lennox-Gastautovým syndrómom často pretrvávajúcimi záchvatmi. Niektoré z liekov používaných na kontrolu záchvatov LGS môžu mať vážne vedľajšie účinky a sú vyhradené pre obzvlášť ťažko kontrolovateľné prípady.
Konope si získalo veľkú pozornosť ako liečba detskej epilepsie. V roku 2018 americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil liek Epidiolex (kanabidiol alebo CBD) na liečbu záchvatov u pacientov s LGS.
Ketogénna diéta
Ketogénna diéta je strava s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov, ktorá pomáha kontrolovať záchvaty u ľudí, ktorí majú ťažko zvládnuteľnú epilepsiu. Môže znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov v LGS a môže umožniť zníženie dávky liekov proti záchvatom.
Samotná strava nie je jednoduchá z dôvodu obmedzenia sacharidov a nemusí byť praktická pre mnohých, vrátane detí, ktoré často uprednostňujú jedlá bohaté na sacharidy.
Chirurgia epilepsie
Epilepsia je operácia pre niektorých ľudí s refraktérnou epilepsiou (ktorá sa nezlepšuje pomocou liekov) spôsobenou LGS. Procedúry zahŕňajú chirurgické zákroky, pri ktorých sa odstráni oblasť mozgu podporujúca záchvaty.
Ďalšou možnosťou je corlosova kallosotómia, ktorá zahŕňa rez do corpus callosum (oblasť, ktorá spája pravú a ľavú stranu mozgu), aby sa zabránilo šíreniu záchvatov.
Aby sa zabránilo záchvatom, môže sa tiež zvážiť umiestnenie zariadení, ako je elektrický stimulátor vagových nervov (VNS). Vaše dieťa môže mať úžitok z jedného z týchto typov chirurgických zákrokov na mozgu. Na zistenie, či existuje šanca na zlepšenie, je potrebné vykonať predoperačné vyšetrenie.
Vyrovnanie sa
Ak má vaše dieťa LGS, budete s pribúdajúcimi rokmi pravdepodobne musieť riešiť mnoho zdravotných, sociálnych a behaviorálnych problémov. Pre nikoho to nie je ľahká situácia. Možno budete potrebovať pomoc od ostatných pri starostlivosti o osobu, ktorá má LGS.
Keď sa pustíte do tejto výzvy, existuje niekoľko stratégií, ktoré môžete použiť na optimalizáciu zdravotného stavu a kvality života vášho dieťaťa - a na zmiernenie vašej záťaže.
Pochopte chorobu
Aj keď nie každý má úplne rovnaký výsledok a prognózu, môžete očakávať určité veci. Pomáha oboznámiť sa s ochorením a jeho pravdepodobným priebehom, takže s pribúdajúcim vekom dieťaťa môžete predvídať zdravotné, behaviorálne a emočné problémy.
Spoznajte svoj lekársky tím
Aby ste zvládli stav svojho dieťaťa, budete musieť v priebehu rokov navštíviť veľa lekárov a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. Pomôže vášmu dieťaťu, ak pochopíte úlohu každého člena tímu, na ktorého by sa malo za akých situácií obrátiť a ktorý sa bude o vaše dieťa starať krátkodobo aj dlho.
Niektoré deti s LGS pokračujú s dospelými za detskými neurológmi a niektoré sa sťahujú do starostlivosti neurológa pre dospelých. Závisí to od dostupnosti neurológov vo vašej oblasti a ich špecializácie na epilepsiu, ako aj od vašich preferencií.
Komunikujte so školou svojho dieťaťa
Vzdelávanie a sociálne prispôsobenie vášho dieťaťa môžu byť výzvou. Ak je to možné, vyhľadajte školu, ktorá má zdroje zamerané na epilepsiu, ako aj na poruchy učenia a správania.
Udržiavajte úzku komunikáciu so zamestnancami, ktorí dohliadajú na služby, ktoré vaše dieťa potrebuje, a buďte v kontakte s učiteľmi a pomôckami vášho dieťaťa. Vypočujte si spätnú väzbu a pochopte, že vaše dieťa bude možno musieť zmeniť školu.
Získať pomoc
Starostlivosť o niekoho so zdravotným postihnutím je vyčerpávajúca. Ak môžete získať pomoc od rodinných príslušníkov, priateľov, dobrovoľníkov alebo profesionálneho ošetrovateľa, môže vám to pomôcť a poskytnúť vášmu dieťaťu alebo dospelému s LGS určitú rozmanitosť a nový pohľad.
Môžete tiež zvážiť hľadanie denného tábora alebo jaslí, kde by vaše dieťa mohlo interagovať s inými deťmi a malo by sa mu venovať náležitá starostlivosť pri práci alebo plnení iných povinností.
Živé usporiadanie
Ak je fyzická starostlivosť o vaše dieťa s LGS nemožná, bude pravdepodobne potrebné hľadať alternatívne spôsoby života. Mnoho rodičov sa pre to rozhoduje kvôli svojim vlastným zdravotným problémom, aby sa mohli viac venovať iným deťom, potrebe pracovať alebo neschopnosti vyrovnať sa s problémami v správaní.
Môžete vyhľadávať a hľadať výskum v centrách pre život tým, že sa porozprávate so svojimi poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti, hovoríte so súčasnými alebo bývalými pacientmi a robíte pohovory so zamestnancami a vedením. Akonáhle sa vaše dieťa presťahuje do živého zariadenia, môžete navštíviť a udržiavať blízky vzťah.
Skupiny podpory
LGS je zriedkavé ochorenie a stretnutie s ostatnými, ktorí sa s ním zaoberajú, môže poskytnúť vám a vášmu dieťaťu prostriedky a podporu pri navigácii v chorobe počas nasledujúcich rokov. Podporné skupiny sú skvelým miestom na vyhľadanie tejto informácie.
Ak nemáte v blízkosti svojho bydliska žiadne podporné skupiny, môžete si online nájsť tú, ktorá sa vám páči.
Slovo od Verywell
LGS je zriedkavá neurologická porucha, ktorá má zásadný vplyv na život človeka a na celú jeho rodinu. K dispozícii sú zdroje, ktoré vám pomôžu dosiahnuť najlepšiu možnú starostlivosť. Ako správca je dôležité mať voľno. Určite vyhľadajte potrebnú pomoc a precvičte si starostlivosť o seba.
-side-effects.jpg)
.jpg)
