Čo je Landau-Kleffnerov syndróm?

Landau-Kleffnerov syndróm (LKS) je zriedkavý stav, ktorý postihuje malé deti, zvyčajne sa začína vo veku od 2 do 8 rokov. Vyznačuje sa poklesom rečových a jazykových schopností, problémami s učením, záchvatmi a správaním zmeny - príznaky, vďaka ktorým je možné ľahko nesprávne diagnostikovať iné podmienky, ako je autizmus alebo hluchota. Pre diagnostiku LKS sú kľúčové abnormálne nálezy na elektroencefalograme (EEG), najmä počas spánku.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná LKS, je dôležité starostlivo sledovať lekársku kontrolu a terapiu. U mnohých detí došlo v priebehu času k určitému zlepšeniu jazykových schopností a väčšina z nich nemá záchvaty až do dospievania.

Taktiež známy ako

• Získaná afázia s konvulzívnou poruchou
• Získaná epileptiformná afázia

Príznaky Landau-Kleffnerovho syndrómu

LKS postihuje deti, ktoré sa inak vyvíjali typicky predtým, ako sa u nich prejavili príznaky stavu. Príznaky môžu začať postupne v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov. Niektoré deti tiež vykazujú zmeny v správaní.

Typicky Landau-Kleffnerov syndróm predstavuje:

• Strata jazykových schopností: Deti, ktoré si už osvojili schopnosť hovoriť, rozumieť jazyku - dokonca aj čítať a písať -, môžu zaznamenať regres (spätnú väzbu) svojich jazykových schopností. Nie sú schopní komunikovať s ostatnými, dokonca ani s rodičmi. Klinickým pojmom pre ťažkosti s rozprávaním je afázia. Ťažkosti s porozumením jazyka sa nazývajú agnosia reči.
• Záchvaty: Väčšina detí s týmto ochorením má záchvaty, najmä počas spánku. Záchvaty sú charakterizované ako ohniskové záchvaty alebo generalizované tonicko-klonické záchvaty. Spôsobujú trasenie a trhanie na jednej strane tela alebo celom tele. Väčšina záchvatov trvá niekoľko minút, ale u niektorých detí sa vyskytujú epizódy status epilepticus, čo je záchvat, ktorý sa nezastaví sám, na jeho zastavenie sú potrebné antiepileptické lieky (AED). (Absenčné záchvaty a atonické záchvaty sú menej časté, ale môžu sa vyskytnúť aj v niektorých prípadoch.)
• Zmeny správania: Niektoré deti s LKS konajú. So stavom sú niekedy spojené poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a ťažkosti s učením.

Dieťa s LSK, ktoré sa rozhnevá alebo je hyperaktívne, to môže robiť čiastočne z frustrácie z toho, že nemôže jasne komunikovať a porozumieť svojim potrebám.

Príčiny

Nie je jasné, prečo sa u detí vyvinie LKS, aj keď existujú dôkazy, že aspoň niektoré prípady vznikajú z genetickej mutácie. Ukazuje sa tiež, že je zapojený aj temporálny lalok mozgu. Niektorí rodičia poznamenávajú, že ich deti mali vírusovú infekciu pred počiatočným výskytom LKS, ale infekcie neboli overené ako príčina ochorenia. Svoju úlohu môže hrať zápal, pretože niektoré deti sa zlepšujú protizápalovou liečbou. LKS ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy. Zloženie: 100% bavlna.

Génová mutácia

Štúdie zistili, že asi 20% detí s LSK má mutáciu v géne GRIN2A, ktorý sa nachádza na chromozóme 16. Tento gén riadi produkciu GluN2A, glutamátového receptora, ktorý normálne pomáha predchádzať nadmernej nervovej aktivite v mozog. V LKS sa mutácia GRIN2A považuje za mutáciu de novo, čo znamená, že dieťa ju môže vyvinúť bez toho, aby ju zdedilo po svojich rodičoch.

Zmeny mozgu

Pretože jazykové problémy a záchvaty sú charakteristickými znakmi Landau-Kleffnerovej epilepsie, predpokladá sa, že je ovplyvnený temporálny lalok mozgu. Ľavý a pravý spánkový lalok sú umiestnené po stranách mozgu, blízko uší. Dominantný temporálny lalok osoby (ľavý u pravákov, pravý u ľavákov) je zapojený do porozumenia reči a jazyka. Záchvaty, ktoré vznikajú v temporálnom laloku, môžu byť ohniskové záchvaty, čo znamená, že sa týkajú jednej strany tela alebo môžu generalizovať a pôsobiť na celé telo.

Diagnóza

Diagnostika Landau-Kleffnerovho syndrómu môže trvať týždne alebo dokonca mesiace. Pretože existuje viac bežných príčin záchvatov a komunikačných problémov u malých detí, je nepravdepodobné, že by to bol jeden z prvých podozrení na problémy.

Nakoniec sa diagnostikuje LSK na základe histórie záchvatov dieťaťa, straty jazykových schopností a diagnostických testov na vylúčenie ďalších problémov, medzi ktoré patrí:

Neuropsychologické testy na vyhodnotenie učebných schopností, pozornosti a porozumenia.

Sluchové testy na vylúčenie straty sluchu ako príčiny jazykovej regresie. Deficity sluchu nie sú pre LSK typické.

Zobrazovanie mozgu, ako je počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI), na identifikáciu štrukturálnych abnormalít, ako sú nádory, mŕtvice alebo infekcie. Tieto testy sú zvyčajne normálne u detí, ktoré majú LKS.

Lumbálna punkcia na zistenie prítomnosti infekcie alebo zápalu, ktoré by vylúčili encefalitídu.

Elektroencefalogram (EEG), neinvazívny test vykonaný na hodnotenie záchvatov, ktorý je kľúčom k diagnostike Landau-Kleffnerovho syndrómu. Elektroencefalogram zahŕňa umiestnenie malých kovových elektród v tvare mince na pokožku hlavy, aby sa zistila a vyhodnotila elektrická mozgová aktivita. Elektródy sú pripojené k vodičom, ktoré vysielajú signál do počítača, ktorý „číta“ rytmus mozgu. EEG môže vykazovať abnormálne elektrické rytmy mozgu počas záchvatu, niekedy dokonca aj vtedy, keď záchvat človek nemá.

Charakteristická charakteristika EEG pre LKS ukazuje pomalé vlnové skoky spánkových lalokov, ktoré sú často prítomné počas spánku. Niektoré deti s LKS majú nepretržité dôkazy o záchvatoch počas spánku, ktoré sa označujú ako hrot a vlna.

Metabolické testy zobrazovania mozgu, ako je testovanie pozitrónových emisií (PET), sa na diagnostiku LKS často nepoužívajú, ale často sa používajú pri výskume. Deti, ktoré majú LKS, môžu mať abnormálny metabolizmus v spánkovom laloku na jednej z oboch strán mozgu.

Liečba

Ciele liečby Landau-Kleffnerovho syndrómu sa zameriavajú na zníženie zápalu mozgu, kontrolu záchvatov a pomoc pri obnove reči.

Imunitná terapia

U niektorých detí, ktoré majú LKS, sa odporúčajú vysoké dávky intravenóznych (IV) alebo perorálnych kortikosteroidov a sú najúčinnejšie, ak sa začnú čo najskôr po objavení sa príznakov. Výnimkou sú deti, ktorých lekárov znepokojuje prítomnosť infekčnej encefalitídy (infekcia mozgu) alebo meningitídy (infekcia ochrannej výstelky mozgu). V takom prípade sa steroidom vyhýbame, pretože môžu infekciu zhoršiť. Alternatívou môže byť aj ďalšie imunosupresívum, intravenózny imunoglobulín (IVIG).

Antiepilektické lieky (AED)

AED, tiež známe ako antikonvulzíva, sú liečbou prvej línie pre LSk. Existuje celý rad takýchto liekov, z ktorých si môžete vybrať, vrátane:

• Depakén (valproát)
• Onfi (klobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (etosuximid)

Logopédia

Aj keď je ťažké znovu získať stratené reči a jazykové schopnosti, keď bol ovplyvnený spánkový lalok, logopedická terapia sa odporúča deťom s LKS, aby pomohla optimalizovať ich schopnosť komunikovať.

Terapia si pravdepodobne bude vyžadovať trpezlivosť zo strany rodičov, pretože deti s LKS sa nie vždy môžu zúčastniť každého sedenia a pravdepodobne dosiahnu najväčšie zlepšenie po začiatku akútnej fázy stavu. Niektorí ľudia, ktorí podstúpili LKS, naďalej využívajú logopédiu aj počas dospievania a dospelosti.

Chirurgia

Deti, ktoré majú trvalé záchvaty napriek tomu, že užívajú AED, môžu mať úžitok z chirurga na epilepsiu. Toto je postup, ktorý spočíva v uskutočnení viacerých malých rezov v mozgu, ktoré sa nazývajú subpiálne transekcie.

Pretože chirurgické zákroky na epilepsiu môžu spôsobiť neurologické deficity, je pred rozhodnutím o ďalšom postupe nevyhnutné vykonať rozsiahle predoperačné vyšetrenia.

Prognóza

LKS sa časom často zlepšuje. Väčšina detí nemá záchvaty ani po dospievaní a nepotrebuje dlhodobú liečbu AED. Existuje však rôzny stupeň zotavenia a rečové deficity môžu mať vplyv na deti po celý život, zvlášť keď sa LKS začína v ranom veku alebo liečba nie je úspešná. Deti, ktoré sa liečia kortikosteroidmi alebo imunoglobulínom, majú tendenciu mať najlepšie dlhodobé výsledky.

Slovo od Verywell

Ak ste rodičom dieťaťa, u ktorého bol diagnostikovaný Landau-Kleffnerov syndróm, nepochybne vás znepokojuje jeho budúca schopnosť učiť sa, spoločensky fungovať a nakoniec byť samostatná. Pretože LKS je taký zriedkavý stav s rôznymi možnými výsledkami, diagnóza LKS často znamená žiť s neistotou. Môže to pomôcť pripojiť sa k skupine podpory online pre rodičov detí s epilepsiou alebo rečovými problémami, pretože ostatní rodičia vám môžu často pomôcť zdieľať svoje pocity a nasmerovať vás k užitočným zdrojom vo vašej komunite.