Ako sa diagnostikuje spinálna svalová atrofia (SMA)

Spinálnu svalovú atrofiu (SMA) možno diagnostikovať genetickým vyšetrením.Ak vy alebo vaše dieťa máte tento stav, potvrdenie, že SMA je príčinou príznakov, ako sú svalová slabosť a ťažkosti s dýchaním, môže trvať týždne, mesiace alebo dokonca dlhšie. Ak je váš lekársky tím znepokojený SMA, možno si objednať genetický test. Niekoľko štátov bežne skrínuje SMA u novorodencov a zástancovia skríningu SMA u novorodencov sú presvedčení, že zoznam rastie.

Existujú ďalšie stavy, ktoré môžu spôsobovať účinky podobné účinkom SMA, a vy alebo vaše dieťa možno budete musieť podstúpiť lekárske vyšetrenie, ktoré obsahuje diagnostické testy aj pre ďalšie stavy.

JohnnyGreigg / Getty Images

Samokontroly / domáce testovanie

Varovné príznaky SMA, ktoré by ste si mali doma vyhľadať, sa líšia podľa veku, v ktorom stav začína mať klinické účinky. Ak máte obavy, že vy alebo vaše dieťa môžete mať slabé svaly, môžete urobiť niekoľko vecí, aby ste skontrolovali, či potrebujete navštíviť lekára.

Bábätká a malé deti

Noví rodičia, ktorí predtým nemali iné deti, možno nevedia, čo môžu od pohybu dieťaťa očakávať. Je úplne v poriadku, ak si nie ste istí, či nastal problém - ak máte obavy, je lepšie požiadať o pomoc. Pediatr vášho dieťaťa bude schopný rozpoznať skoré príznaky SMA.

Dieťa, ktoré má SMA, by malo nasledujúce vlastnosti:

• Problémy s jedením: Vaše dieťa môže mať ťažkosti s prehĺtaním, cmúľaním alebo pohybom hlavičky smerom k fľaši alebo bradavke.
• Pohyby svalov: Vaše dieťa nemusí spontánne hýbať rukami a nohami, natiahnuť telo, natiahnuť ruky po predmetoch alebo otočiť hlavičku.
• Nízky svalový tonus: Svaly vášho dieťaťa sa môžu zdať slabé a poddajné a jeho ruky alebo nohy môžu spadnúť, keď ich nedvíhate. Ak napríklad zdvihnete ruky dieťaťu počas špongiového kúpeľa, jeho ruky môžu pri pustení spadnúť. Alebo ak zdvihnete nožičky dieťaťu na prebaľovanie, jeho nožičky môžu spadnúť, keď ho pustíte.
• Bez asistencie sedenia: Deti, ktoré majú veľmi skorý nástup SMA (nula typu alebo typu 1), sa nenaučia sedieť. Deti, ktoré majú SMA druhého typu, sa môžu naučiť sedieť a potom stratiť túto schopnosť.
• Boj o dýchanie: Môžete si všimnúť, že vaše dieťa dýcha plytko alebo dýcha veľmi usilovne.

Dospievajúci a dospelí

Neskorší nástup SMA typu tri a štyri sa začína v neskorom detstve, dospievaní alebo dospelosti. Môžete si všimnúť problémy pri chôdzi po schodoch alebo pri zdvíhaní ťažkých či veľkých predmetov. Niekedy sa môžu vyskytnúť svalové zášklby.

Hlavným problémom týchto typov SMA s neskorým nástupom môže byť vyčerpanie.

Všeobecne sú domáce príznaky SMA nešpecifické - viete, že niečo nie je v poriadku, ale nie nevyhnutne to, čo to je. Ak vy alebo vaše dieťa pocítite svalovú slabosť, zášklby, problémy s dýchaním alebo vyčerpanie, určite čo najskôr navštívte lekára.

Domáci monitoring

Dojčatá, deti a dospelí, ktorí majú SMA, možno budú musieť mať doma monitorované hladiny kyslíka pomocou neinvazívneho prístroja. Toto zariadenie umiestnené na prste dokáže priblížiť hladinu kyslíka v krvi.

Váš lekár vám môže odporučiť používať ho neustále alebo počas spánku, aby ste zistili náhly pokles hladiny kyslíka v krvi.

Laboratóriá a testy

Genetický test vykonaný na krvnom vzorke je najdôležitejším testom na SMA. Ak sa vy alebo vaši lekári obávate možnosti SMA, pravdepodobne bude potrebný genetický test.

Ak máte v rodinnej anamnéze SMA, genetický test sa môže vykonať ešte predtým, ako sa prejavia akékoľvek príznaky. Skríning SMA u všetkých novorodencov je v skutočnosti štandardný v niekoľkých štátoch, dokonca aj u detí, ktoré nemajú tento stav v rodinnej anamnéze.

Ak váš lekársky tím vylučuje iné zdravotné ťažkosti ako SMA, možno budete musieť podstúpiť ďalšie diagnostické testy.

Včasná diagnostika sa považuje za výhodnú, pretože sa predpokladá, že liečba použitá na zvládnutie choroby SMA je účinnejšia, keď sa začne včas. Okrem toho je možné predchádzať komplikáciám, ako sú respiračné situácie a infekcie, keď sa ochorenie rozpozná v ranom štádiu.

Krvné testy

Krvné testy sa používajú na zistenie príčiny svalovej slabosti u detí a dospelých alebo na sledovanie respiračných funkcií v SMA.

Kreatínkináza: Ak máte príznaky svalovej slabosti alebo problémy s dýchaním, môžete podstúpiť krvné testy, napríklad hladinu kreatínkinázy. Tento proteín môže byť zvýšený, keď má človek poškodenie svalov - čo sa môže vyskytnúť za určitých neuromuskulárnych stavov. Očakáva sa, že kreatínkináza je v SMA normálna alebo takmer normálna.

Arteriálny krvný plyn: Ak sa dýchanie stalo problémom, hladiny kyslíka je možné presne merať pomocou krvi odobratej z tepny. Tento test sa zvyčajne robí v nemocnici alebo v rehabilitačnom prostredí, keď človek dostáva kyslík alebo pomáha pri dýchaní alebo ak mu bezprostredne hrozí dýchacie ťažkosti.

Genetické testovanie

Tento test sa vykonáva jednoduchým neinvazívnym krvným testom. Viaceré dedičné myopatie (svalové ochorenia) a metabolické stavy môžu spôsobiť príznaky podobné príznakom SMA a váš lekár vám môže tiež poslať genetické testy na ďalšie potenciálne stavy, ktoré by ste tiež mohli mať.

Genetický test dokáže identifikovať mutáciu (alteráciu) v géne SMN1, ktorý sa nachádza na chromozóme 5. Ak má osoba mutáciu na oboch kópiách chromozómu 5 (jedna od otca a druhá od matky), očakáva sa, že rozvíjať fyzikálne účinky SMA.

Génový test tiež identifikuje počet kópií génu SMN2, ktorý sa tiež nachádza na chromozóme 5. Ak má osoba málo kópií, predpokladá sa, že účinky SMA sa začnú prejavovať skoro v živote a budú silné. Ak má osoba veľa kópií (až osem alebo desať), potom sa predpokladá, že sa stav začne neskôr v živote a bude mať mierne účinky.

Osoba sa považuje za nositeľa SMA, ak jedna z jej kópií chromozómu 5 má gén SMN1 s genetickou alteráciou. Nosič môže preniesť gén na svoje deti, ak dieťa dostane aj iný zmenený gén SMN1 od druhého rodiča.

Existuje tiež niekoľko ďalších génov, ktoré môžu spôsobiť SMA -cytoplazmatický dyneín 1 ťažký reťazec 1Gén (DYNC1H1) na chromozóme 14 alebo gén enzýmu aktivujúceho ubikvitín 1 (UBA1) na chromozóme X. U osoby, ktorá zdedí jednu chybnú kópiu niektorého z týchto génov, by sa vyvinula SMA.

Zobrazovacie, elektrické štúdie a biopsia

Zobrazovacie testy nie sú pri diagnostike SMA zvlášť užitočné. Rovnako ako pri niektorých ďalších diagnostických testoch, sú spravidla potrebné iba v prípade obáv z ďalších možných diagnóz.

S pribúdajúcim stavom sú často potrebné zobrazovacie testy na vyhodnotenie komplikácií, ako sú zmeny kostnej chrbtice a infekcie.

Zobrazovacie testy, ktoré sa môžu použiť pri hodnotení a správe SMA, zahŕňajú:

• MRI mozgu: MRI mozgu môže vykazovať anatomické zmeny. Očakáva sa, že tento test bude pri SMA normálny, ale niekoľko ďalších chorôb, ktoré spôsobujú slabosť (ako napríklad mozgová adrenoleukodystrofia), je spojených so zmenami na MRI mozgu.
• Röntgen chrbtice: Na diagnostiku skoliózy sa často používa röntgen chrbtice. Potom môže nasledovať MRI chrbtice, ak je potrebné ďalšie vyšetrenie.
• Chrbtová MRI: Neočakáva sa, že MRI chrbtice bude vykazovať zmeny, ktoré pomáhajú pri diagnostike SMA, ale môže vykazovať zmeny spojené s komplikáciami SMA, ako je skolióza.
• RTG hrudníka: RTG hrudníka je zvyčajne užitočné pri identifikácii zápalu pľúc, ku ktorému môže dôjsť v dôsledku slabosti dýchacích svalov pri SMA.

Elektrické štúdie

Elektromyografia (EMG) a štúdie rýchlosti nervového vedenia (NCV) sú diagnostické elektrické štúdie, ktoré sa často používajú pri hodnotení svalovej slabosti.

NCV je neinvazívny test, ktorý využíva elektrické šoky umiestnené v koži na hodnotenie funkcie motora a senzorických nervov na základe zaznamenanej rýchlosti nervu. EMG zahŕňa zavedenie tenkej ihly do svalu na meranie svalovej funkcie.

Obidva tieto testy môžu byť trochu nepríjemné, najmä pre malé dieťa. Mali by ste sa však ubezpečiť, že tieto elektrické testy sú bezpečné, užitočné a nespôsobujú žiadne vedľajšie účinky.

EMG a NCV môžu vykazovať rôzne vzorce v závislosti od toho, či má človek svalové ochorenie, ochorenie periférnych nervov alebo ochorenie motorických neurónov. EMG alebo NCV môžu svedčiť o deficite motorických neurónov u ľudí, ktorí majú SMA, aj keď tieto testy nie sú vždy u SMA abnormálne.

EMG môže vykazovať známky denervácie (strata nervovej stimulácie do svalu) a fascikulácie (malé svalové kontrakcie), zatiaľ čo NCV môže vykazovať dôkazy o spomalenej funkcii motorických nervov. Očakáva sa, že merania funkcie senzorických nervov budú u SMA normálne.

Biopsia

Biopsie nervu, svalu alebo miechy môžu vykazovať abnormality v SMA, ale tieto testy nie sú zvyčajne potrebné. Genetický test na SMA je neinvazívny a spoľahlivý, zatiaľ čo biopsia je invazívny zákrok s výsledkami, ktoré nie vždy pomôžu pri overení alebo vylúčení SMA.

Dá sa predpokladať, že svalová biopsia bude mať príznaky atrofie (zmenšovania svalu). Nervová biopsia môže byť normálna alebo môže vykazovať známky degenerácie nervov. A biopsia predného rohu chrbtice by preukázala silnú atrofiu buniek motorických neurónov.

Odlišná diagnóza

Existuje množstvo neuromuskulárnych a metabolických stavov, ktoré môžu spôsobiť svalovú slabosť a zníženie svalového tonusu. Ostatné choroby, ktoré sa berú do úvahy pri diferenciálnej diagnostike SMA, sa líšia u detí ako u dospelých, pretože niektoré z týchto chorôb zvyčajne vznikajú v detstve, zatiaľ čo iné v dospelosti.

Zdravotné stavy, ktoré môžu mať vlastnosti podobné charakteristikám SMA, vrátane:

Myopatia (svalové ochorenie): Existuje mnoho druhov myopatie. Závažnosť svalovej slabosti sa líši u rôznych typov. Môže sa vyžadovať diagnostické vyšetrenie krvnými testami, elektrické štúdie a prípadne biopsia, ak sa myopatia považuje za možnú príčinu vašich príznakov.

Svalová dystrofia: Svalová dystrofia je podmnožinou myopatie; existuje deväť typov svalovej dystrofie, vrátane myotonickej svalovej dystrofie. Môžu začať v rôznom veku (zvyčajne v detstve) a spôsobujú slabosť a zníženie svalového tonusu. Na rozlíšenie medzi SMA a svalovou dystrofiou sú často potrebné diagnostické testy (napríklad biopsia a genetické testy).

Botulizmus: Ide o infekciu charakterizovanú silnou svalovou slabosťou, zníženým svalovým tonusom a ťažkosťami s dýchaním. Botulizmus je spôsobený vystavením baktériámClostridium botulinum. Môže sa prenášať cez kontaminované potraviny alebo kontaminované otvorené rany. Botulizmus môže postihnúť ľudí všetkých vekových skupín a býva závažnejší u detí ako u dospelých (hoci aj dospelí môžu mať závažné následky). Fyzikálne vyšetrenie môže rozlíšiť medzi botulizmom a SMA.

Adrenoleukodystrofia: Zriedkavé dedičné ochorenie, adrenoleukodystrofia, začína v detstve a spôsobuje svalovú slabosť a zmeny videnia, ako aj mnoho neurologických problémov. Toto ochorenie je zvyčajne charakterizované skôr zvýšeným svalovým tonusom ako zníženým svalovým tonusom typickým pre SMA. Adrenoleukodystrofia zvyčajne spôsobuje rozpoznateľné zmeny, ktoré možno vidieť na MRI mozgu.

Praderov-Williho syndróm: Tento dedičný stav sa začína v ranom detstve a môže spôsobiť svalovú slabosť a znížený svalový tonus, ako aj kognitívne a behaviorálne účinky. Pretože je to spôsobené genetickým defektom, dá sa identifikovať genetickým testom.

Angelmanov syndróm: Dedičný stav, ktorý spôsobuje vážne vývojové problémy. Angelmanov syndróm môže spôsobiť svalovú slabosť u malých detí. Tento stav spôsobuje širšiu škálu neurologických problémov ako SMA.

Myasthenia gravis: Toto je autoimunitný stav (imunitný systém tela poškodzuje vlastné telo človeka), ktorý ovplyvňuje neuromuskulárny spoj, čo je oblasť medzi nervom a svalom. Spravidla spôsobuje očné viečka, ale môže spôsobiť slabosť proximálnych svalov a svalov, ako je SMA. Myasthenia gravis postihuje dospelých častejšie ako deti.

Neuropatia: Existuje množstvo neuropatií (nervových chorôb) a postihujú dospelých častejšie ako deti. Neuropatie spôsobujú svalovú slabosť a znížený svalový tonus a môžu tiež spôsobiť zníženie citlivosti.

Guillain-Barreov syndróm (GBS): Guillain-Barreov syndróm je progresívna neuropatia, ktorá zvyčajne postihuje dospelých. Spravidla spôsobuje slabosť nôh, ktorá sa môže rýchlo rozšíriť po tele a spôsobuje slabosť dýchacích svalov.

Roztrúsená skleróza (MS): SM zvyčajne postihuje dospelých, nie deti. Môže spôsobiť rôzne neurologické príznaky, z ktorých najvýraznejšia je slabosť. MS má často tiež účinky, ktoré nie sú charakteristické pre SMA, ako je strata zmyslov, strata zraku a kognitívne zmeny.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): Tento zriedkavý stav je, podobne ako SMA, ochorenie motorických neurónov. U postihnutých dospelých spôsobuje svalovú slabosť. ALS neovplyvňuje videnie, vnem ani poznanie (myslenie).

Môže byť ťažké rozlíšiť medzi SMA u dospelých a ALS. Genetické testovanie génu SMA môže rozlišovať medzi týmito dvoma stavmi. ALS má horšiu prognózu ako SMA u dospelých.

Kennedyho choroba: Genetické ochorenie, ktoré sa často označuje ako spinobulbárna svalová atrofia (SBMA), je ochorenie motorických neurónov, ktoré môže spôsobiť príznaky podobné príznakom ALS a SMA u dospelých, vrátane slabosti rúk a nôh. Tento stav je možné diagnostikovať genetickým testom.