Ako sa diagnostikuje Downov syndróm

Downov syndróm (trizómia 21) možno diagnostikovať takmer hneď po narodení dieťaťa na základe charakteristických fyzických vlastností, ktoré umožňujú okamžité vyšetrenie. Downov syndróm môže byť tiež diagnostikovaný alebo prinajmenšom podozrivý na základe ktoréhokoľvek z niekoľkých prenatálnych testov vrátane skríningu nuchálnej translucencie, sonogramu, štvornásobného skríningu alebo iných krvných testov. Takto je diagnostikovaný Downov syndróm v obidvoch scenároch.

Zobrazovanie

Moderné zobrazovacie techniky môžu poskytnúť veľmi podrobné fotografie toho, čo sa deje vo vnútri tela, vrátane znakov stále sa vyvíjajúceho plodu. Pretože je viditeľných veľa charakteristík Downovho syndrómu, je možné niektoré z nich zachytiť pomocou ultrazvuku pred narodením dieťaťa.

Zatiaľ čo zobrazovacie testy môžu pomôcť naznačiť možnosť Downovho syndrómu, nemôžu to potvrdiť. Rovnako negatívny test nevylučuje Downov syndróm.

Skríning Nuchálneho priesvitného ultrazvuku

Tento špecializovaný ultrazvuk, ktorý sa vykonáva v 11. až 13. týždni, meria hrúbku oblasti tkaniva na zadnej strane krku plodu nazývanú nuchálny záhyb. Aj keď je tento test odporúčaný pre všetky tehotné ženy, je to náročné meranie získať a môže to urobiť iba niekto, kto bol špeciálne vyškolený a certifikovaný na vykonávanie tohto skríningu.

Všeobecne sa meranie pod 3 milimetre (mm) považuje za normálne (alebo skríningové negatívum) a meranie s veľkosťou nad 3 mm sa považuje za abnormálne (alebo skríningové pozitívum). V druhom prípade bude dôležité stretnúť sa s genetickým testom. poradca, ktorý prediskutuje vaše výsledky skríningu, ich význam a možnosti diagnostického testovania, ako je odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza (pozri nižšie).

Skríning pomocou ultrazvuku (sonogramu)

Ultrazvuk pracuje pomocou zvukových vĺn na generovanie obrazu plodu. Tieto vlny nepredstavujú žiadne riziko pre matku alebo dieťa. Štandardný ultrazvuk sa robí medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva a môže odhaliť rôzne fyzické vlastnosti, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom, že vyvíjajúce sa dieťa má Downov syndróm.

Lekár vám natrie špeciálny gél na brucho a potom po brušku nasunie prevodník, prútikový prístroj, ktorý prenáša zvukové vlny do brucha. Zvukové vlny prechádzajú plodovou vodou a odkláňajú sa od štruktúr nachádzajúcich sa v maternica. Rýchlosť, ktorou sa vlny odrazia, sa líši v závislosti od hustoty toho, na čo dopadnú. Počítač premení tieto informácie na obraz plodu. Čím je štruktúra tvrdšia alebo hustejšia, tým jasnejšia sa na monitore zobrazí.

Príležitostne, ale nie vždy, majú deti s Downovým syndrómom na ultrazvuku jemné príznaky, ktoré sa nazývajú mäkké markery, čo naznačuje, že môžu mať Downov syndróm:

• Kosť stehennej kosti (stehná) kratšia ako je obvyklé
• Chýbajúca kosť nosa v prvom trimestri
• Duodenálna atrézia: Táto abnormalita dvanástnika, časti tenkého čreva, sa na ultrazvuku prejaví ako dvojitá bublina spôsobená prebytočnou tekutinou a opuchom v dvanástniku a žalúdku. Atrézia dvanástnika sa niekedy môže zistiť už v 18. roku života. do 20 týždňov, ale zvyčajne sa prejavia až po 24 týždňoch. Ďalším znakom atrézie dvanástnika v tehotenstve je nadmerné množstvo plodovej vody. Ak sa duodenálna atrézia prejaví na ultrazvuku, je 30% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm.
• Určité srdcové chyby
• Gastrointestinálne blokády

Tieto príznaky neznamená, že dieťa má Downov syndróm určite. Na potvrdenie diagnózy je opäť potrebné ďalšie testovanie.

Rovnako je dôležité si uvedomiť, že väčšina plodov s Downovým syndrómom nevykazuje na ultrazvuku žiadne abnormality, čo môže byť falošne upokojujúce pre rodičov, ktorých táto porucha obzvlášť znepokojuje.

Testy materskej krvi

Je dôležité vedieť, že na skríning sa používajú krvné testy, ktoré rovnako ako zobrazovacie testy na tento stav indikujú iba hladinumožnosťže dieťa má Downov syndróm.

Negatívne výsledky skríningu znamenajú, že vaša šanca na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom je nízka, ale nezaručujú, že nedôjde k žiadnym vrodeným chybám. Ak máte negatívny výsledok, pravdepodobne vám nebude ponúknuté následné diagnostické testovanie.

Pozitívne výsledky skríningu znamenajú, že pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu je vyššia ako normálne, a preto sa ponúknu následné diagnostické testy. To znamená, že väčšina žien s pozitívnymi výsledkami na obrazovke bude mať normálne zdravé deti.

Štvorlôžková obrazovka

Tento krvný test matky, ktorý je súčasťou rutinnej prenatálnej starostlivosti o všetky nastávajúce mamičky, sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva a merajú sa v ňom hladiny štyroch špecifických látok. Dve z nich sú spojené s Downovým syndrómom:

• HCG (ľudský choriový gonadotropín): HCG je hormón vytváraný placentou. V skutočnosti je to látka veľmi skoro na tehotenstvo, ktorá sa používa na zistenie tehotenstva v domácich tehotenských testoch, pretože sa vylučuje aj v moči. Hladiny HCG v krvi žien nosiacich deti s Downovým syndrómom bývajú vyššie ako priemer.
• PAPP-A (plazmatický proteín A súvisiaci s tehotenstvom): Žena s nízkou hladinou PAPP-A v krvi má zvýšenú pravdepodobnosť, že jej dieťa bude mať Downov syndróm. Nízke hladiny PAPP-A môžu tiež naznačovať zvýšené riziko vnútromaternicové obmedzenie rastu, predčasný pôrod, preeklampsia a mŕtve narodenie.

Prenatálny skríning bezbunkovej DNA (cfDNA)

Tento relatívne nový test extrahuje DNA z matky i plodu pomocou vzorky krvi matky a skríningom problémov s chromozómami, ako je Downov syndróm (rovnako ako trizómia 13 a trizómia 18. Dá sa to urobiť už v 10. týždni tehotenstva ale bežne sa nerobí.

Podľa Americkej akadémie pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúčajú lekári cfDNA iba ženám s určitými rizikovými faktormi pre chyby plodu vrátane pokročilého veku matky (35 rokov a viac); ultrazvuk plodu, ktorý vykazuje zvýšené riziko abnormality chromozómov; predchádzajúce tehotenstvo s trizómiou; pozitívny skríningový test pre matky v prvom alebo druhom trimestri; alebo známa vyvážená translokácia chromozómov u matky alebo otca.

Je dôležité si uvedomiť, že testovanie cfDNA môže naznačovať iba to, či je plod vystavený zvýšenému riziku problému s chromozómami alebo je pravdepodobné, že ho nebude mať. Nejde o diagnostický test. Je to tiež drahé, aj keď test môže byť hradený zdravotným poistením pre ženy v pokročilom materskom veku.

Aj keď tieto vyšetrenia môžu byť užitočné, jediným spôsobom, ako definitívne diagnostikovať Downov syndróm, je diagnostický test.

Diagnostické testy

Ak prenatálny skríningový test naznačuje, že existuje možnosť, že vaše dieťa bude mať Downov syndróm alebo ak máte rizikové faktory pre narodenie dieťaťa s touto poruchou, môžete byť konfrontovaní s ďalším krokom a potvrdením diagnózy. Toto je mimoriadne osobné rozhodnutie, ktoré je plné súbojov s emocionálnymi a praktickými dôsledkami.

Rozhodovanie o tom, či podstúpiť potvrdzujúci test

Môže byť užitočné položiť si veľmi konkrétne otázky o tom, či je prenatálne testovanie na potvrdenie diagnózy Downovho syndrómu (alebo akejkoľvek vrodenej chyby) pre vás a vašu rodinu to pravé. Napríklad budete chcieť zvážiť svoje vlastné osobnosť: Zvládate veci lepšie, keď viete, čo vás môže čakať? Alebo by vedomie, že nesiete dieťa s trizómiou 21, spôsobilo obrovskú úzkosť?

Pragmaticky by vám vedenie vopred umožnilo pripraviť sa na potenciálne zdravotné problémy, s ktorými sa vaše dieťa s Downovým syndrómom môže narodiť? A hoci je tento scenár ťažké premýšľať, spôsobilo by to, že by ste uvažovali o ukončení tehotenstva, zistenie, že máte dieťa s vrodenou vadou?

Keď hovoríte so svojím lekárom, buďte otvorení svojim myšlienkam a uvedomte si, že diagnostický test je úplne na vás.

Diskusná príručka pre doktorov o Downovom syndróme

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.

Karyotypizácia

Ak sa rozhodnete pokročiť v diagnostickom testovaní, ponúkne sa vám odber plodovej vody a odber choriových klkov. Tkanivá získané niektorým z týchto postupov sa karyotypujú.

Karyotyp je analýza genetickej výbavy dieťaťa, ktorá pod mikroskopom sleduje počet chromozómov, ktoré má.

Za normálnych okolností je v 23 pároch usporiadaných 46 chromozómov. Páry chromozómov sú očíslované od jedného do 23. V prípade Downovho syndrómu je na 21. mieste ďalší chromozóm, čo znamená, že existujú tri z tohto konkrétneho chromozómu. (Preto je klinický názov pre Downov syndrómtrisomy 21.)

Karyotyp je možné vytvoriť pomocou takmer ľubovoľného typu bunky. Keď sa napríklad po narodení potvrdí diagnóza, bunky sa zvyčajne odoberajú zo vzorky krvi dieťaťa. Počas tehotenstva je možné karyotypizáciu vykonať jedným z nasledujúcich testov. Ani jeden z nich sa nepovažuje za bežnú súčasť prenatálnej starostlivosti, hoci sa často odporúča ženám vo veku nad 35 rokov alebo ženám, ktoré majú iné rizikové faktory pre narodenie dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou.

• Amniocentéza: Tento test, ktorý sa robí medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, vytvára karyotyp pomocou vzorky plodovej vody. Lekár pomocou ultrazvuku vedie dlhú tenkú ihlu do ženského brucha a až do maternice, aby z nej odobral vzorku tekutiny z plodového vaku. Táto tekutina obsahuje kožné bunky, ktoré sa odlepili od plodu, ktoré sa potom otestujú.
  • Extrahovanie plodovej vody trvá len pár okamihov, ale väčšina žien hlási určité nepohodlie a mierne kŕče. Amniocentéza je relatívne bezpečná: Prináša riziko vzniku potratu 1: 400. Proces kultivácie buniek, ktoré umožňujú karyotypizáciu, môže trvať až dva týždne.
  • Podľa spoločnosti NDSS (National Down Syndrome Society) je test pri prenatálnej diagnostike Downovho syndrómu takmer stopercentne presný. A čo viac, dokáže rozlíšiť medzi úplnou trizómiou 21, Downovým syndrómom translokácie a Downovým syndrómom mozaiky.
• Vzorkovanie choriových klkov (CVS): Rovnako ako v prípade amnio, aj pri testovaní CVS sa na diagnostiku Downovho syndrómu používa karyotypizácia. Skúmané bunky sú však odobraté zo štruktúr placenty nazývaných choriové klky.
  • CVS sa vykonáva v 11. až 13. týždni tehotenstva a vykonáva sa jedným z dvoch spôsobov: Buď sa ihla zavedie priamo do brucha, alebo sa prevlečie cez krčok maternice (podobne ako pri steroch z Papu).
  • Zavedenie ihly môže byť bolestivé, postup je však veľmi rýchly. CVS predstavuje rovnako malé riziko potratu ako amniocentéza, je takmer stopercentne presná a je schopná odhaliť, aký typ trizómie 21. má dieťa. Dokončenie úplných výsledkov testov na CVS zvyčajne trvá niekoľko týždňov.

Testovanie FISH

Fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH testovanie alebo FISH analýza) je relatívne nová technika, ktorá umožňuje určiť, koľko kópií konkrétneho chromozómu má bunka. Spravidla sa používa rovnaká vzorka tkaniva z amniocentézy alebo CVS testu.

Na vykonanie FISH analýzy sa farebné farbivá používajú na zvýraznenie určitých chromozómov, čo umožňuje ich spočítanie. Jednou výhodou použitia analýzy FISH namiesto karyotypizácie je, že nie je potrebné bunky pred analýzou kultivovať. To znamená, že výsledky môžu byť k dispozícii skôr za niekoľko dní ako za niekoľko týždňov.

Nevýhodou FISH je, že na rozdiel od karyotypizácie dokáže odhaliť iba prítomnosť extra chromozómu 21. Neposkytuje informácie o štruktúre chromozómov, ktoré by boli potrebné na identifikáciu Downovho syndrómu ako úplnej, mozaikovej alebo translokačnej trizómie 21 Rozdiely v týchto typoch ovplyvňujú závažnosť stavu a pravdepodobnosť počatia ďalšieho dieťaťa s Downovým syndrómom.

Fyzikálne vyšetrenie

Downov syndróm je zvyčajne celkom zrejmý hneď po narodení dieťaťa s touto poruchou, pretože jeho charakteristické vlastnosti sú prítomné už pri narodení. Patria sem:

• Okrúhla tvár s plochým profilom a malými črtami tváre (nos, ústa, uši a oči)
• Vyčnievajúci jazyk
• Mandľové vyvrátené oči so záhybmi epikantu
• Biele škvrny vo farebnej časti očí (škvrny Brushfield)
• Krátky krk a malá hlava, ktorá je vzadu trochu plochá (brachycefália)
• Jediný záhyb cez dlaň každej ruky (zvyčajne sú to dva), krátke zavalité prsty a malíčkový prst zakrivený dovnútra - stav sa nazýva klinodaktylia.
• Malé chodidlá s väčším než normálnym priestorom medzi veľkým a druhým prstom
• Hypotónia alebo nízky svalový tonus, ktorý spôsobuje, že sa novorodenec javí ako „disketa“ v dôsledku stavu nazývaného hypotónia.

Týmito vlastnosťami sú červené vlajky, že novonarodené dieťa má Downov syndróm. Na potvrdenie diagnózy sa odoberie vzorka krvi, ktorá sa použije na vytvorenie karyotypu.