Prehľad Diabetes Insipidus

Diabetes insipidus (DI) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne regulovať tekutiny. To môže viesť k ťažkej dehydratácii. Ľudia s DI majú spravidla intenzívny smäd a vylučujú oveľa viac moču ako zvyčajne kvôli hormonálnej abnormalite.

Prehľad

Napriek podobným názvom DI nesúvisí s bežnejším diabetes mellitus (alias „cukrovým cukrovkou“), pri ktorom telo nie je schopné regulovať glukózu. Existujú štyri formy DI v závislosti od toho, čo spôsobuje hormonálnu dysreguláciu. Rôzne typy sú:

1. Centrálny diabetes insipidus
2. Nefrogénny diabetes insipidus
3. Dipsogénny diabetes insipidus, tiež nazývaný primárna polydipsia
4. Gestačný diabetes insipidus

DI je zriedkavý stav. V Spojených štátoch ho ročne diagnostikuje menej ako 20 000 ľudí. Môžu ho mať ľudia v akomkoľvek veku, ale riziko je po 40. roku života podstatne vyššie.

Ako sa teda líši regulácia tekutín, keď máte diabetes insipidus? Ak systém regulácie tekutín vo vašom tele funguje správne, obličky prefiltrujú vašu krv a vytiahnu z nej odpad a ďalšie tekutiny, ktoré sú potom močom. Spravidla produkujete niekde medzi jedným a dvoma litrami moču za deň.

Z obličiek moč prechádza cez malé trubičky nazývané močovody do močového mechúra, kde sa ukladá, až kým sa močový mechúr nenaplní a nebudete musieť močiť.

Hormón nazývaný vazopresín je kľúčom k týmto procesom. Vasopresín je produkovaný hypotalamom, malou žľazou v spodnej časti mozgu. Potom sa uloží do hypofýzy, ktorá je blízko hypotalamu, a uvoľní sa do krvi, keď je hladina tekutín v tele nízka.

Vasopresín v krvi vám pomáha v tele absorbovať menej tekutín z krvi, čo znamená, že produkujú menej moču. Hypofýza uvoľňuje menej vazopresínu, alebo dokonca vôbec žiadny, ak máte vyššiu hladinu tekutín. V tom čase budete produkovať viac moču.

V DI tento systém nefunguje správne.

Príznaky

Medzi príznaky DI patria:

• Extrémny smäd
• Extrémne vysoký prísun moču, ktorý je "špinavý" (má malú alebo žiadnu farbu alebo zápach).
• Potrebujete vstávať v noci na močenie
• Nočné pomočovanie

Množstvo nadmerného moču sa líši podľa jednotlivca a typu DI. Zdravý dospelý človek zvyčajne prejde menej ako tri litre denne, zatiaľ čo niekto s DI môže vyprodukovať až päťkrát až desaťkrát viac.

Neliečený DI môže viesť k dehydratácii, takže je dôležité dávať pozor aj na tieto príznaky. Zahŕňajú:

• Smäd
• Únava
• Suchá koža
• Nevoľnosť
• Malátnosť
• Závraty
• Zmätok

Pomalosť, závraty a zmätenosť môžu byť príznakmi silnej dehydratácie, ktorá si vyžaduje okamžitú lekársku starostlivosť. Bez správneho zaobchádzania môže viesť k záchvatom, poškodeniu mozgu alebo dokonca k smrti.

DI môže tiež spôsobiť nerovnováhu elektrolytov v krvi. Elektrolyty sú minerály, ktoré sú dôležité pre udržanie správnej rovnováhy tekutín vo vašom tele. Medzi príznaky nerovnováhy elektrolytov patria:

• Letargia alebo únava
• Nevoľnosť
• Strata chuti do jedla
• Svalové kŕče
• Zmätok

U batoliat a malých detí môžu byť príznaky DI ťažko viditeľné, pretože dieťa nie je schopné komunikovať o svojom smäde. Spolu s smädom a nadmerným močom môžu mať nasledujúce príznaky:

• Problémy so spánkom
• Nevysvetliteľná rozporuplnosť
• Horúčka
• Zvracanie
• Hnačka
• Oneskorený rast
• Strata váhy

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, určite sa poraďte so svojím pediatrom. Ak máte podozrenie na dehydratáciu, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Príčiny

Zatiaľ čo u všetkých diabetes insipidus existuje dysregulácia vazopresínu, táto dysregulácia môže byť spôsobená mnohými rôznymi faktormi. Príčina tejto dysregulácie definuje každý zo štyroch typov DI.

Centrálny diabetes insipidus

Centrálne DI je výsledkom poškodenia hypotalamu alebo hypofýzy. Pretože tieto žľazy zohrávajú úlohu pri produkcii, skladovaní a uvoľňovaní hormónu, poškodenie môže narušiť systém. To spôsobí, že obličky odfiltrujú príliš veľa tekutín z krvi, čo vedie k nadmernému močeniu.

Žľazy sa môžu poškodiť:

• Poranenie hlavy
• Chirurgia
• Infekcia
• Zápal
• Mozgové nádory

V niektorých prípadoch je však centrálny DI spôsobený genetickým defektom, ktorý vedie k problémom s produkciou vazopresínu. Je tiež možné mať centrálne DI bez identifikovateľnej príčiny.

Nephrogenic Diabetes Insipidus

Pri nefrogénnom DI problém nie je s mozgom, ale so samotnými obličkami. Z ktoréhokoľvek z niekoľkých dôvodov nereagujú na vazopresín tak, ako by mali, a preto z vašej krvi vždy odstráňte veľké množstvo tekutín.

Obličky sa môžu správať týmto spôsobom v dôsledku ktoréhokoľvek z niekoľkých faktorov, vrátane:

• Genetický makeup
• Genetická mutácia
• Chronické ochorenie obličiek
• Infekcia obličiek alebo cysty
• Niektoré druhy rakoviny
• Blokovanie močových ciest
• Vysoká hladina vápnika v krvi
• Nízka hladina draslíka v krvi
• Niektoré lieky, najmä lítium
• Ďalšie choroby, vrátane amyloidózy, Sjogrenovho syndrómu a Bardet-Biedlovho syndrómu

V niektorých prípadoch lekári nie sú schopní určiť príčinu nefrogénneho DI.

Dipsogenic Diabetes Insipidus

Táto forma DI sa vyskytuje z dôvodu poruchy mechanizmu smädu - signálu vášho tela, že musíte prijímať tekutiny - ktorý spočíva vo vašom hypotalame. Táto závada spôsobí, že budete mať neustále abnormálny smäd.

Ak má niekto nadmerný smäd, má tendenciu piť oveľa viac ako zvyčajne. Ich vysoký príjem tekutín spôsobuje, že telo vylučuje menej vazopresínu a to vedie k tomu, že obličky produkujú viac moču.

Rovnako ako v centrálnom DI môže byť mechanizmus smädu v hypotalame poškodený:

• Poranenie hlavy
• Chirurgia
• Infekcia
• Zápal
• Mozgové nádory

Ľudia môžu mať predispozíciu na dipsogénny DI aj niektoré lieky alebo problémy s duševným zdravím.

Gestačný diabetes Insipius

Gestačný DI sa vyskytuje počas tehotenstva a môže byť spôsobený dvoma rôznymi faktormi:

Placenta produkuje enzým, ktorý štiepi vazopresín v tele matky, čo vedie k nadmernému množeniu moču, pretože obličky odoberajú z krvi príliš veľa tekutín.

Telo matky produkuje vysoké hladiny chemickej látky nazývanej prostaglandín, vďaka ktorej sú obličky menej citlivé na vazopresín, podobne ako pri nefrogénnom DI.

V mnohých prípadoch gestačného DI sú príznaky mierne a nie veľmi zreteľné, najmä preto, že samotné tehotenstvo vedie k častému močeniu mnohých žien. Dehydratácia počas tehotenstva však môže viesť k komplikáciám, vrátane:

• Poruchy neurálnej trubice
• Málo plodovej vody
• Predčasný pôrod

Ak máte podozrenie na gestačný DI, nezabudnite sa udržiavať hydratovaný a ihneď sa poraďte so svojím lekárom.

Pretože je to spôsobené priamo faktormi súvisiacimi s tehotenstvom, gestačný DI zvyčajne zmizne, akonáhle sa dieťa narodí, ale je pravdepodobné, že sa v budúcich tehotenstvách vráti.

Diagnóza

Ak má váš lekár podozrenie, že máte nejakú formu DI, môžete očakávať, že diagnostický proces bude zahŕňať kombináciu nasledujúcich možností:

• Fyzikálne vyšetrenie na zistenie príznakov dehydratácie
• Vaše príznaky a anamnéza
• Rodinná anamnéza, ak zahŕňa DI alebo príslušné príznaky
• Testy moču, aby sa zistilo, či je moč zriedený alebo koncentrovaný
• Krvné testy, ktoré môžu pomôcť určiť typ DI
• Test na depriváciu tekutín na stanovenie množstva vylúčeného moču
• MRI (magnetická rezonancia), na vyhľadanie problémov s hypotalamom alebo hypofýzou

Je dôležité vedieť, aký typ DI máte, pretože pomáha určiť priebeh liečby a liečbu.

Liečba

DI často liečia nefrológovia, čo sú lekári špecializujúci sa na poruchy obličiek, alebo endokrinológovia špecializujúci sa na stavy súvisiace s žľazami produkujúcimi hormóny (vrátane hypotalamu a hypofýzy).

Hlavnou liečbou DI je pitie dostatočného množstva tekutiny, aby sa zabránilo dehydratácii. Okrem toho je však liečba prispôsobená konkrétnemu typu DI.

• Centrálne DI možno liečiť umelým hormónom nazývaným desmopresín, ktorý je podobný vazopresínu. Je dostupný vo forme pilulky, nosového spreja alebo injekcie.
• Liečba nefrogénneho DI je zameraná, pokiaľ je to možné, na základnú príčinu stavu. Môže to znamenať odstránenie blokovania moču, vysadenie liekov alebo normalizáciu hladiny vápnika alebo draslíka v krvi. Môže sa tiež liečiť liekmi, ktoré pomáhajú znižovať objem moču, vrátane aspirínu, ibuprofénu a určitých diuretík nazývaných tiazidy. Tiazidy zvyčajne zvyšujú produkciu moču, ale u ľudí s nefrotickým DI majú opačný účinok.
• Dipsogénna DI zatiaľ nemá účinnú liečbu, takže liečba symptómov je kľúčová. Lekári odporúčajú cmúľať ľadové lupienky alebo kyslé cukríky, aby v ústach zostali dostatočné množstvo slín, čo môže pomôcť znížiť smäd. Malé dávky desmopresínu pred spaním môžu pomôcť znížiť počet prípadov, kedy ľudia potrebujú vstať a močiť.Váš lekár bude možno chcieť spočiatku sledovať hladiny sodíka v krvi.
• Desmopresín sa často predpisuje aj na liečbu tehotenskej DI. Môže pomôcť aj v prípadoch, keď placentárny enzým zničí vazopresín, pretože nemá rovnaký účinok na syntetický hormón.

Vyrovnanie sa

Pretože dehydratácia je skutočným a vážnym problémom, je dôležité zvyknúť si na viac pitia. Môže vám pomôcť vziať si so sebou fľašu s vodou alebo ďalšie nápoje, keď ste mimo domova. Možno budete tiež chcieť vyhnúť sa horúčave, aby ste nestratili tekutinu potom. Chladiace výrobky by mohli byť dobrým nápadom, keď sa nemôžete vyhnúť horúčave alebo keď cvičíte.

Dajte ľuďom, s ktorými trávite veľa času, vedieť, že ste náchylní na dehydratáciu, a uistite sa, že sú oboznámení s príznakmi, aby vám mohli v prípade potreby poskytnúť rýchlu lekársku starostlivosť.

DI je často chronický stav. Vedci okrem pitia ďalších tekutín nenašli nijaké stravovacie ani výživové spôsoby liečenia alebo prevencie DI. Avšak pri správnej diagnostike a liečbe je väčšina ľudí, ktorí ju majú, schopná zvládnuť svoje príznaky a viesť normálny život.