TUBERóZNA SKLERóZA ZVYŠUJE RIZIKO AUTIZMU

Spojenie medzi TSC a autizmom

Asi 50% všetkých ľudí s diagnostikovanou TSC má diagnostikovanú aj autizmus. Až 14% ľudí s poruchami autistického spektra A so záchvatovou poruchou môže byť diagnostikovaných aj pomocou TSC. Vedci si nie sú úplne istí, prečo sa zdá, že autizmus a TSC sú prepojené, ale podľa TC Alliance nedávny nález naznačuje, že v TC:

„... existujú abnormality v spôsobe spojenia rôznych častí mozgu navzájom, a to nielen v spánkových lalokoch, ale aj v mnohých ďalších častiach mozgu. Tieto abnormálne spojenia, ktoré sa vyskytujú nezávisle na hľuzách, sú spojené s ASD u detí a dospelých s TSC. Mnoho štúdií navyše preukázalo, že záchvaty a najmä skorý záchvat sú spojené s oneskoreným vývojom a ASD. Preto je pravdepodobné, že kombinácia faktorov vedie k oveľa vyššej šanci na ASD. “

Ani s touto novou informáciou však nie je jasné, či záchvaty spôsobujú autizmus alebo či sú záchvaty skutočne náznakom abnormalít, ktoré tiež spôsobujú autizmus.

Rozpoznávanie a diagnostika TSC

Je možné dediť TSC od rodiča. Väčšina prípadov je však spôsobená spontánnymi genetickými mutáciami. To znamená, že gény dieťaťa mutujú, aj keď ani jeden z rodičov nemá TSC alebo chybný gén. Keď sa TSC dedí, zvyčajne pochádza iba od jedného rodiča. Ak má rodič TSC, každé dieťa má 50% pravdepodobnosť vzniku poruchy. Deti, ktoré dedia TSC, nemusia mať rovnaké príznaky ako ich rodičia a môžu mať buď ľahšiu, alebo závažnejšiu formu poruchy.

Vo väčšine prípadov je prvou stopou k rozpoznaniu TSC prítomnosť záchvatov alebo oneskorený vývoj. V iných prípadoch môžu byť prvým znakom biele škvrny na koži. Na diagnostiku TSC používajú lekári CT alebo MRI mozgu, ako aj ultrazvuk srdca, pečene a obličiek.

Po diagnostikovaní TSC dieťaťu je dôležité uvedomiť si veľkú pravdepodobnosť, že sa u neho vyvinie aj autizmus. Aj keď sa príznaky oboch porúch prekrývajú, nie sú identické - a včasná liečba autizmu môže viesť k najpozitívnejším výsledkom.