Nedostatok 5-alfa-reduktázy je vrodený stav, ktorý ovplyvňuje pohlavný vývoj mužov u XY jedincov. Považuje sa to za poruchu sexuálnej diferenciácie, ktorá sa tiež označuje ako intersexuálny stav. U detí narodených s týmto ochorením sa môže zdať, že sú narodené ako ženy, ale počas puberty sa u nich vyvinú mužské pohlavné orgány.
Deti s nedostatkom 5-alfa-reduktázy majú semenníky (semenníky), ale nemajú penis ani miešok. Za tohto stavu semenníky produkujú normálne množstvo testosterónu. Normálne enzým 5-alfa-reduktáza prevádza testosterón na dihydrotestosterón (DHT), ktorý podporuje virilizáciu (maskulinizáciu) pred pubertou. Pretože mužské pohlavné orgány sa nemôžu vyvinúť bez dostatočného množstva DHT, deti s nedostatkom 5-alfa-reduktázy sa často narodia s genitálnymi štruktúrami, ktoré sa javia ako klitoris a vagína, a v čase narodenia sa im často pripisujú ženy.
V puberte začne telo produkovať viac testosterónu. U dospievajúcich, ktorí majú nedostatok 5-alfa-reduktázy, semenníky zostupujú, penis sa zväčšuje a zvyšok tela sa začína tvarovať, aby mal mužnejší vzhľad.
V jednej komunite v Dominikánskej republike, kde sa tento stav vyskytuje, sú ľudia s nedostatkom 5-alfa-reduktázy údajne známi ako Guevedoces - čo znamená penis vo veku 12 rokov.
Flashpop / Stone / Getty Images
Príznaky nedostatku 5-alfa-reduktázy
V dojčenskom veku nie sú príznaky nedostatku 5-alfa reduktázy nevyhnutne rozpoznateľné. Vzhľad genitálií je rôzny. Niektoré deti budú mať telá, ktoré vyzerajú, akoby mali XX, a niektoré budú mať vzhľad s vlastnosťami medzi typickým telieskom XX a typickým XY.
Dojčatá s týmto ochorením majú normálne semenníky, sú však umiestnené v inguinálnom vaku alebo na bruchu, kde ich nie je vidieť - namiesto miešku. Tieto deti sa rodia bez penisu a miešku. Narodili sa s tým, čo sa javí ako klitoris, stydké pysky a pošva.
Štruktúry, ktoré sa zvyčajne stanú mieškom pred narodením dieťaťa, sú rovnaké ako štruktúry, z ktorých sa stanú stydké pysky - ale počas prenatálneho vývoja sa spoja a vytvoria sa z nich miešky.
V puberte budú jedinci s nedostatkom 5-alfa reduktázy pravdepodobne vidieť rast klitorofalického komplexu. Semenníky môžu zostúpiť do nespálených stydkých pyskov. Môže im začať rásť ochlpenie na tvári a zažiť prehĺbenie hlasu.
Avšak muži s 5-alfa-reduktázou budú mať zvyčajne menej chlpov na tvári a tele ako ich rovesníci a väčšina z nich je neplodná.
Príčiny
Deficit 5-alfa-reduktázy je dedičný stav spôsobený autozomálne recesívnou mutáciou. To znamená, že u jedincov sa ochorenie vyvinie, iba ak majú dve kópie mutovaného génu (jednu od každého genetického rodiča). Existuje viac ako 40 identifikovaných mutácií, ktoré môžu spôsobiť nedostatok 5-alfa-reduktázy.
Tento nedostatok je u belochov pomerne zriedkavý. Stále je to zriedkavé, ale bežnejšie v populáciách, kde je veľa sobášov. Najznámejšie zhluky prípadov sa vyskytli v Dominikánskej republike. Prípady však boli zistené po celom svete.
Diagnóza
Ako a kedy je diagnostikovaný nedostatok 5-alfa-reduktázy, veľmi závisí od toho, či sa dieťa narodí s viditeľne nejednoznačnými genitáliami.
- Ak sa genitálie dieťaťa javia ako ženské a neexistovala žiadna genetická analýza plodu, ktorá identifikovala zjavne ženské dieťa ako XY, je možné, že tento stav nebude možné diagnostikovať, kým v puberte nedôjde k virilizácii.
- Ak sa dieťa narodí s nejednoznačnými genitáliami, je nedostatok 5-alfa-reduktázy jednou z podmienok, ktorú môžu lekári považovať za príčinu.
Ak existujú otázky týkajúce sa pohlavia dieťaťa - či už pri narodení, počas puberty alebo medzi nimi -, diagnostický proces môže zahŕňať:
- Zobrazovacie testy panvy, brucha alebo mozgu
- Analýza chromozómov
- Génové sekvenovanie
- Hormonálne testy
- Test, ktorý meria pomer testosterónu / dihydrotestosterónu po stimulácii pomocou hCG
Liečba
Liečba nedostatku 5-alfa-reduktázy sa líši. Pohlavie v čase narodenia sa všeobecne zakladá na veľkosti a vzhľade vonkajších genitálií. Je to preto, že vzhľad genitálií koreluje s expozíciou testosterónu a DHT pred narodením, čo môže tiež súvisieť s formovaním rodovej identity. Tento proces je však zložitý.
Historicky po priradení pohlavia často nasledovala genitálna chirurgia. V Spojených štátoch však v súčasnosti panujú rastúce obavy z etických dôsledkov vykonávania chirurgických zákrokov na genitáliách, ktoré nie sú lekársky potrebné, u dojčiat. Niektoré tradičné liečebné možnosti preto zakazujú niektoré z tradičných liečebných možností - vrátane znižovania veľkosti podnebia, ak sa predpokladá, že je príliš malá na priradenie mužského pohlavia -.
Pre jedincov s nedostatkom 5-alfa-reduktázy, u ktorých sa rozvinie mužská pohlavná identita, by mohla byť včasná operácia, pri ktorej by sa genitálie javili ako ženské, hlboko problematická.
Jednotlivci s nedostatkom 5-alfa-reduktázy, ktorí sú vychovávaní ako dievčatá, by mali byť poučení o svojom stave a mali by mať možnosť orchiektómie (odstránenie semenníkov) skôr, ako sa dostanú do puberty.
- Tí, ktorým vyhovuje ich priradenie ženského pohlavia, po odstránení semenníkov nedôjde k nežiaducej virilizácii.
- Dievčatá s nedostatkom 5-alfa-reduktázy, ktoré naďalej presadzujú ženskú identitu, sa tiež môžu rozhodnúť podstúpiť vaginoplastiku, aby si vytvorili funkčnú vagínu, akonáhle dosiahnu dospievanie alebo dospelosť.
- Tí, ktorým je nepríjemné priradiť ženské pohlavie, si môžu udržiavať semenníky a v puberte zažiť virilizáciu.
Jednotlivci, ktorí sú vychovávaní ako chlapci, môžu podstúpiť:
- Chirurgický zákrok môže opraviť hypospadie. Zvyčajne sa to robí na začiatku života, ak je to potrebné.
- Liečba plodnosti môže byť možnosťou pre niektorých mužov, ktorí chcú mať genetické deti.
Vyrovnanie sa
Deti s nedostatkom 5-alfa-reduktázy nemusia mať až do puberty nevyhnutne žiadne znateľné príznaky.
Keď sú mladí, môže sa týkať skôr ich rodičov. Môžu pociťovať značnú úzkosť z toho, čo tento stav znamená pre budúcnosť ich dieťaťa, možnosti liečby alebo ich voľby týkajúce sa pohlavia, s ktorým sa rozhodli svoje dieťa vychovávať.
Pre mládež a ich rodičov je tiež užitočné rozprávať sa s lekármi a terapeutmi, ktorí majú odborné znalosti v tejto oblasti. Získanie viacerých názorov môže pomôcť pri lepšom rozhodovaní. Rôzni lekári majú veľmi odlišné filozofie starostlivosti.
Keď sa dieťa blíži k puberte a dospieva, môže mať úžitok z účasti na svojej lekárskej a psychologickej starostlivosti. Pochopenie zmien, ktoré prežívajú v tele, môže byť mätúce. Okrem toho pre osoby vychovávané ako ženy môže byť ťažké prijímať informované rozhodnutia o orchiektómii bez ďalšej podpory.
Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali nedostatok 5-alfa-reduktázy, môže byť užitočné obrátiť sa o informácie na renomované intersexuálne skupiny. Organizácia InterACT bola vyvinutá s cieľom obhajovať mládež Intersexu a má knižnicu zdrojov vrátane odkazov na ďalšie skupiny, ktoré poskytujú podporu.
Slovo od Verywell
Zatiaľ čo väčšina jedincov 5-alfa-reduktázy, ktorá bola v čase narodenia označená ako žena, sa v dospelosti naďalej identifikuje ako žena, oveľa väčšie percento si vytvára mužskú pohlavnú identitu ako v bežnej populácii. Mnoho z nich prechádza na to, že žijú ako muži.
Vedci predpokladali, že vystavenie androgénu (mužskému hormónu) v mozgu počas vývoja plodu môže mať vplyv na rodovú identitu. Je pravdepodobné, že táto zvýšená pravdepodobnosť rozvoja mužskej identity môže súvisieť s rozdielmi v expozícii testosterónu v mozgu, ale neexistuje jednoznačná odpoveď. Môže odrážať aj ďalšie faktory, ako je kultúra, žiaduce mužské pohlavie a spôsob výchovy ľudí.
